Chúng ta đã được nghe nói đến nhiều bệnh lý về gan, đặc biệt là bệnh gan trong quá trình mang thai. Khác với bệnh gan do siêu vi, gan nhiễm mỡ cấp ở thai kỳ là một bệnh gan không lây, mức độ trầm trọng của bệnh cũng không lường trước được.
Gan nhiễm mỡ cấp tính khi mang thai là gì?
Gan nhiễm mỡ cấp tính khi mang thai (Amplified Fragment Length Polymorphism - AFLP) là một rối loạn hiếm gặp trong thai kỳ khi tế bào gan bị xâm nhập bởi các hạt mỡ nhỏ.
Bệnh lý này chỉ ảnh hưởng đến 1 trong 10.000 đến 20.000 ca mang thai mỗi năm, chủ yếu xảy ra ở tam cá nguyệt thứ 3 (tuần 34 - 37), dẫn đến tỷ lệ tử vong ở mẹ và thai cao. Gan nhiễm mỡ cấp ở thai kỳ thường gặp ở phụ nữ mang thia lần đầu, mang đa thai và tỷ lệ mang thai trẻ nam nhiều hơn so với trẻ nữ.
Gan nhiễm mỡ cấp ở thai kỳ không chỉ ảnh hưởng đến gan mà có thể ảnh hưởng đến các cơ quan khác. Nó thường được chẩn đoán muộn trong thai kỳ trước khi sinh, nhưng cũng có thể xảy ra ngay sau khi sinh. Gần một nửa các trường hợp AFLP đi kèm các triệu chứng có thể bị nhầm lẫn với tiền sản giật và hội chứng HELLP. Đặc biệt, tỷ lệ tử vong của gan nhiễm mỡ cấp ở tai kỳ khá cao, chiếm khoảng 18% tử vong ở mẹ và 47% tử vong ở trẻ.
Nguyên nhân gây ra gan nhiễm mỡ cấp ở thai kỳ
Hiện tại, chưa có một nghiên cứu nào xác minh chính xác nguyên nhân gây gan nhiễm mỡ cấp ở thai kỳ. Theo các chuyên gia, phụ nữ sẽ có nguy cơ cao mắc bệnh nếu bị rối loạn di truyền, dẫn đến quá trình oxy hóa beta có thể bị khiếm khuyết axit béo bởi thiếu men chuỗi dài 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD), gây tích mỡ trong gan.
Theo đó, sức mạnh của tế bào, ty thể, không phá vỡ axit béo thành các phân tử nhỏ hơn giúp cơ thể xử lý protein, carbohydrate và lipid (chất béo). Vấn đề di truyền này khiến chất béo tích tụ trong các tế bào gan và có thể ở thận, nhau thai và các vị trí khác.
Ngoài ra, đột biến gen G1528C ở mẹ là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất dẫn đến gan nhiễm mỡ cấp ở thai kỳ vì có thể làm gián đoạn hoặc ngăn chặn việc xử lý các axit béo bình thường của tế bào. Các axit béo này sau đó tích tụ trong các mô, làm tắc nghẽn gan của mẹ và cản trở chức năng gan bình thường của mẹ.
Đăng ký dịch vụ thai sản trọn gói qua hotline: 0919 645 271 hoặc điền vào form dưới đây
Triệu chứng của bệnh là gì?
Khi chức năng gan dần xấu đi, sức khỏe người bệnh sẽ suy giảm rõ rệt. Các triệu chứng thường gặp nhất của gan nhiễm mỡ cấp ở thai kỳ bao gồm:
Buồn nôn hoặc nôn mửa
Đau bụng hoặc đau vùng thượng vị
Mệt mỏi quá mức và buồn ngủ
Ăn mất ngon
Vàng da (trong trường hợp nặng)
Sốt, sụt cân
Cổ trướng
Hội chứng não gan
Tiền sản giật gặp đối với hơn 50% trường hợp AFLP, đôi khi bệnh nhân kèm tiền sản giật
Triệu chứng đau vùng thượng vị (đau ở vùng trên bên phải của bụng) có thể tương tự như ở bệnh nhân mắc hội chứng HELLP. Mất dần dần chức năng gan bình thường với sự gia tăng axit cũng có thể dẫn đến thay đổi trạng thái tinh thần của người mẹ và làm tổn hại đến sức khỏe của em bé.
Các triệu chứng của gan nhiễm mỡ cấp ở thai kỳ đôi khi không rõ rệt và khó nhận biết cho đến xuất hiện các triệu chứng ở thai nhi hoặc thai nhi đã qua đời trong tử cung. Bởi vì những triệu chứng này thường chỉ có thể nhận ra khi bệnh tiến triển, chẩn đoán thường được thực hiện muộn sau khi sinh.
Chẩn đoán gan nhiễm mỡ cấp ở thai kỳ
Như đã nói ở trên, do bệnh hiếm gặp và khó chẩn đoán, gan nhiễm mỡ cấp ở thai kỳ thường được chẩn đoán tại phòng khám hoặc bệnh viện dựa trên cách các triệu chứng của bệnh nhân và kết hợp các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm.
Lâm sàng
Nôn
Đau bụng
Khát nhiều, đái nhiều
Bệnh lý não gan
Kết quả xét nghiệm
Tăng bilirubin máu
Hạ đường máu
Tăng acid uric
Cổ trướng hay gan tăng sáng trên siêu âm
Tăng AST/ALT
Tăng NH3
Rối loạn đông máu
Thoái hóa mỡ hạt nhỏ trên siêu âm
Đôi khi, bác sĩ phát hiện ra gan nhiễm mỡ cấp ở thai kỳ vào khoảng thời gian mổ lấy thai khẩn cấp do bất thường nhịp tim thai đo được ở em bé. Xét nghiệm tiêu chuẩn trong phòng thí nghiệm sẽ tìm kiếm sự kết hợp của các vấn đề đông máu bất thường, dấu hiệu của các vấn đề về gan, tăng ammonia huyết thanh, lượng đường trong máu rất thấp, huyết thanh cao, axit uric và bằng chứng về tổn thương thận.
Xét nghiệm
Tăng men gan, giảm PT, tăng acid uric và bilirubin
Tiên lượng xấu hạ đường huyết
Trường hợp nặng là tăng NH3 và nhiễm toan lactic, suy thận
Siêu âm và chụp CT
Hình ảnh nhiễm mỡ gan
Xác định tụ máu trong gan, vỡ hoặc nhồi máu gan
Gần một nửa số bệnh nhân mắc AFLP sẽ bị tiền sản giật, cho đến khi có kết quả chẩn đoán thêm về AFLP. Cũng như hội chứng tiền sản giật và hội chứng HELLP, AFLP có thể xuất hiện theo nhiều cách khác nhau tùy thuộc vào từng bệnh nhân, điều này có thể làm tăng khó khăn trong chẩn đoán.
Các biến chứng của bệnh
Gan nhiễm mỡ cấp ở thai kỳ có thể gây ra những biến chứng vô cùng nguy hiểm cho mẹ, bao gồm:
Các bệnh về gan như: suy gan, não gan và gan nhiễm mỡ ở giai đoạn sau sinh.
Rối loạn đông máu (đặc biệt nguy hiểm khi sinh, có thể dẫn đến tử vong do mất quá nhiều máu)
Hạ đường huyết
Nhiễm trùng
Suy thận, viêm tụy
Xuất huyết tiêu hóa
....
Gan nhiễm mỡ cấp tính khác với hội chứng HELLP như thế nào?
AFLP được phân biệt với hội chứng HELLP và tiền sản giật bởi sự khác biệt trong cách bệnh phát triển. Mặc dù các triệu chứng có thể giống nhau, tuy nhiên sự khác biệt chính giữa hai bệnh có thể được nhìn thấy trong việc xét nghiệm khả năng đông máu của bệnh nhân và mức độ tiểu cầu của họ.
Chẩn đoán hội chứng HELLP sẽ được dựa trên triệu chứng lâm sàng của tiền sản giật và các rối loạn xét nghiệm:
Hiện tượng tán huyết, kết quả phết tế bào máu ngoại biên bất thường, LDH > 600IU/L, bilirubin toàn phần > 1,2 mg/dL
Tăng men gan, AST > 70 U/L, ALT > 50 U/L
Giảm tiểu cầu, tiểu cầu nhỏ hơn 100.000/mcL
Còn chẩn đoán gan nhiễm mỡ cấp ở thai kỳ sẽ dựa trên triệu chứng lâm sàng, biến chứng và các tổn thương gan cấp trong 3 tháng cuối thai kỳ.
Bệnh gan nhiễm mỡ cấp tính ở phụ nữ mang thai có thể dẫn đến các biến chứng nặng nề như:
Biến chứng sớm gồm suy thận cấp, viêm tụy cấp, hạ đường huyết, nhiễm trùng
Bệnh lý não gan
Chảy máu sau đẻ
Đái tháo nhạt
Điều trị gan nhiễm mỡ cấp tính
Các mẹ bầu mắc gan nhiễm mỡ cấp ở thai kỳ nên được điều trị tại phòng chăm sóc tích cực (ICU), bệnh cần được phát hiện sớm và đình chỉ thai nghén để hạn chế tỷ lệ bệnh và tử vong cho cả mẹ và bé.
Bác sĩ sẽ chỉ định dùng steroid hoặc điều trị hỗ trợ bằng:
Truyền các chế phẩm máu như huyết tương tươi đông lạnh, huyết tương kết tủa lạnh, hồng cầu lắng, tiểu cầu..
Thông khí nhân tạo
Lọc máu
Bệnh lý não gan: lactulose
Truyền đường để phòng và điều trị hạ đường huyết
Hầu hết thai phụ sẽ bắt đầu cải thiện bệnh trong vòng 48 - 72 giờ sau khi sinh, tình trạng gan sẽ được cải thiện trong khoảng thời gian 1 tuần hoặc lâu hơn là tới vài tháng sau sinh. Nếu bệnh nặng có thể phải cấy ghép gan.
Gan nhiễm mỡ cấp tính có nguy hiểm cho trẻ sơ sinh không?
AFLP có thể có ảnh hưởng đến em bé nếu bệnh đặc biệt nghiêm trọng hoặc nếu chẩn đoán và sinh nở bị trì hoãn. Những ảnh hưởng đối với em bé có thể tồi tệ hơn nếu em bé là người mang khiếm khuyết di truyền thay vì người mẹ.
Thai chết lưu có thể xảy ra trong tối đa 10% các trường hợp, hoặc khoảng 100-120 trên 1000 ca sinh.
Một số em bé có nguy cơ bị hạ đường huyết đe dọa tính mạng, một tình trạng di truyền trong đó cơ thể không thể phá vỡ và xử lý một số khối protein (axit amin) xây dựng. Hạ đường huyết không tăng áp có thể bắt chước hội chứng Reye (một tình trạng hiếm gặp nhưng nghiêm trọng ở trẻ sơ sinh và trẻ em gây sưng não và gan) hoặc khiếm khuyết trong chu trình urê của em bé.
Những em bé khác có thể bị bệnh cơ tim giãn (sưng trong buồng tim) hoặc bệnh thần kinh tiến triển (một vấn đề với các dây thần kinh tiếp tục trở nên tồi tệ hơn).
Biến thể của gan nhiễm mỡ cấp ở thai kỳ có ảnh hưởng đến sự phát triển của em bé, vì vậy tất cả các bà mẹ và trẻ sơ sinh nên được kiểm tra các bất thường chuỗi dài, chuỗi trung bình và chuỗi ngắn liên quan đến quá trình oxy hóa beta của ty thể.
Có thể bạn quan tâm:
Nguy cơ tái phát gan nhiễm mỡ cấp tính trong thai kỳ tiếp theo
Nguy cơ tái phát của bệnh vẫn chưa được biết rõ. Nó có thể phụ thuộc vào việc người mẹ hoặc em bé từ lần mang thai trước có bất thường di truyền được xác định nào hay không.
Gan nhiễm mỡ cấp ở thai kỳ có thể tái phát ngay cả khi tất cả các xét nghiệm chẩn đoán phát hiện ra sự bất thường của quá trình oxy hóa beta của axit béo là âm tính. Do đó, các thai phụ có tiền sử mắc AFLP cần được giám sát thai kỳ nghiêm ngặt.
**Lưu ý: Những thông tin cung cấp trong bài viết của Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc mang tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa. Người bệnh không được tự ý mua thuốc để điều trị. Để biết chính xác tình trạng bệnh lý, người bệnh cần tới các bệnh viện để được bác sĩ thăm khám trực tiếp, chẩn đoán và tư vấn phác đồ điều trị hợp lý.
Theo dõi fanpage của Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc để biết thêm thông tin bổ ích khác: https://www.facebook.com/BenhvienHongNgoc