1900 636 555

024 3927 5568

  |  

Lấy máu gót chân sơ sinh – Xét nghiệm sàng lọc đầu đời cho bé

Dị tật bẩm sinh phụ thuộc vào các yếu tố như: di truyền, môi trường ô nhiễm, dinh dưỡng, tâm lí, sức khỏe thai phụ. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm một số dị tật bẩm sinh để đưa ra phương pháp điều trị kịp thời.

Dưới đây là những thông tin bố mẹ chớ nên bỏ qua về phương pháp lấy máu gót chân sơ sinh.

Phương pháp lấy máu gót chân trẻ sơ sinh là gì?

Xét nghiệm lấy máu gót chân cho trẻ sơ sinh là thủ thuật lấy 1 giọt máu ở gót chân của trẻ thấm vào một loại giấy đặc biệt, sau đó được bàn giao mẫu đến Trung tâm Xét Nghiệm để thực hiện quy trình xét nghiệm. Mẫu máu sẽ được cho vào 1 loại thuốc thử, xử lý và đo trên máy bán tự động (ELISA).  

Lấy máu gót chân trẻ sơ sinh là phương pháp sử dụng kỹ thuật y khoa hiện đại (kỹ thuật xét nghiệm này được triển khai từ những năm 2000) để xét nghiệm sàng lọc sơ sinh không nguy hiểm cho bé mà ngược lại phát hiện để điều trị sớm các chứng bệnh bẩm sinh liên quan đến nội tiết, chuyển hóa, di truyền ngay trong những ngày đầu bé chào đời, giúp quá trình phát triển của bé toàn diện hơn.

Lấy máu gót chân sơ sinh có nguy hiểm không?

Xét nghiệm sàng lọc sau sinh bằng việc lấy máu gót chân của trẻ hoàn toàn không hề gây nguy hiểm.

Để xét nghiệm, theo nguyên tắc thì máu ở bất cứ bộ phận nào trên cơ thể trẻ đều có thể thực hiện được. Thông thường các bác sĩ sẽ lấy máu ở gót chân bởi đây là bộ phận có lượng máu dồi dào, đáp ứng đủ lượng để thực hiện xét nghiệm. Thêm vào đó, gót chân là bộ phận với lớp da dày, kém nhạy cảm hơn so với các bộ phận khác trên cơ thể bé nên khi lấy máu sẽ ít bị đau hơn.

Chi phí lấy máu gót chân sơ sinh có đắt không?

Xét nghiệm lấy máu gót chân là dịch vụ ngoài nên các mẹ sẽ phải thanh toán thêm một khoản phí riêng ngoài viện phí.

Chi phí của phương pháp này cũng không quá đắt đỏ, thường rơi vào khoảng hơn 1 triệu đồng (thông tin từ các bệnh viện lớn trên toàn quốc) nên bố mẹ có thể dễ dàng làm sàng lọc cho em bé mà không phải lăn tăn quá nhiều về tài chính.

Nếu bệnh được phát hiện sớm và điều trị kịp thời, trẻ sẽ phát triển được toàn diện, tránh những biến chứng nguy hiểm có thể khiến bé bị khuyết tật hoặc tử vong. 

Quá trình lấy máu gót chân sơ sinh diễn ra như thế nào?

Để sàng lọc các bệnh lý cho trẻ, nhân viên y tế/điều dưỡng sẽ lấy máu gót chân trẻ trong vòng 48 – 72 giờ sau sinh, khi trẻ đã ăn sữa được hơn 8 lần. Trong trường hợp các bé sinh non, thiếu cân, bé nên được đưa đi lấy máu gót chân trước ngày thứ 20. 

Giọt máu ở gót chân lấy ra sẽ được cho lên giấy thấm khô chuyên biệt và mang đi xét nghiệm. Để việc thực hiện xét nghiệm lấy máu gót chân trở nên dễ dàng hơn, thời điểm trước khi lấy máu 3 – 5 phút bố mẹ nên dùng khăn thấm nước ấm khoảng 41 – 42 độ C đã được vắt khô để ủ gót chân của bé. 

Tùy từng bệnh lý được lựa chọn để sàng lọc mà thời gian trả kết quả sẽ khác nhau, thường trong khoảng 2 ngày đến 1 tháng sau, kết quả xét nghiệm sẽ được trả về. Nếu mẹ bầu sinh bé ở những nơi chưa triển khai dịch vụ này thì có thể nhờ phía cơ sở đó lấy mẫu máu gót chân gửi tới các bệnh viện có dịch vụ sàng lọc sơ sinh để thực hiện.

Giọt máu ở gót chân lấy ra sẽ được cho lên giấy thấm khô chuyên biệt và mang đi xét nghiệm

Tại sao cần lấy máu gót chân sơ sinh?

Phần lớn các bệnh lý rối loạn nội tiết – chuyển hóa và di truyền trong thời kỳ sơ sinh hay một số năm đầu của đứa trẻ thường chưa bộc lộ rõ ràng, rất khó phát hiện và chẩn đoán.

Đến khi có dấu hiệu lâm sàng và xét nghiệm đã được chứng minh thì đã là giai đoạn muộn, không còn khả năng hồi phục hoàn toàn, đặc biệt đối với chức năng hoạt động của hệ thần kinh trung ương, trí tuệ và tinh thần của trẻ. Một số bệnh lý được phát hiện và điều trị kịp thời có khả năng phục hồi và phát triển bình thường cao.

Bố mẹ nên cho các bé trải qua xét nghiệm sàng lọc bằng lấy máu gót chân, các bác sĩ có thể phát hiện nhiều bệnh lý nguy hiểm như: bệnh Phenylketonuria (chứng rối loạn về chuyển hóa Phenylalanyl thành Tyrosine do thiếu hụt enzyme phenylalanine hydroxylase), bệnh rối loạn chuyển hóa đường Galactosemia, thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng tuyến thượng thận bẩm sinh.

Việc được sàng lọc sớm và điều trị ngay trong thời kỳ sơ sinh sẽ mang lại hiệu quả rất cao, giúp trẻ có cơ hội phát triển bình thường, giảm một phần chi phí khi điều trị, đồng thời giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội. 

Xét nghiệm lấy máu gót chân sơ sinh tầm soát những bệnh nào?

Lấy gót chân sơ sinh thực hiện sàng lọc những bệnh lý hiếm gặp nhưng rất nguy hiểm, ảnh hưởng nặng nề đến sự phát triển sau này của trẻ. Bao gồm:

Bệnh Phenylketon niệu (PKU)

Là một chứng rối loạn gây tích tụ axit amin phenylalanine, đây là một axit amin thiết yếu mà cơ thể không thể tự tổng hợp nhưng có sẵn trong thức ăn.

Trẻ sơ sinh mắc bệnh này hiếm khi biểu hiện các triệu chứng ngay, một số biểu hiện như:

  • Trẻ ngái ngủ hoặc ăn kém
  • Trẻ có các triệu chứng khác như co giật, buồn nôn và nôn
  • Nổi ban đỏ giống bệnh Eczema
  • Da và tóc nhạt màu hơn so với những người trong gia đình
  • Trẻ có hành vi hung hăng hoặc tự gây thương tích, tăng động và đôi khi có các triệu chứng tâm thần. 

Nếu không được điều trị kịp thời có thể dẫn đến khuyết tật về trí tuệ, động kinh, các vấn đề về hành vi và rối loạn tâm thần. Do đó cần xét nghiệm để phát hiện bệnh sớm từ đó có hướng điều trị và chế độ ăn hợp lý.

Trẻ có thể nổi ban đỏ giống bệnh Eczema

Bệnh Rối loạn chuyển hóa đường Galactose trong máu (GAL)

Là rối loạn di truyền khi hai gen lặn có bất thường cùng xuất hiện trong tế bào đột biến. Rối loạn này gây nên thiếu hụt Enzyme lactase khiến cơ thể không có khả năng chuyển hóa đường Galactose( đây là một loại đường có trong sữa, các chế phẩm từ sữa, kể cả sữa mẹ…).

Trẻ bị rối loạn chuyển hóa Galactose sẽ không hấp thụ được đường này, do đó Galactose không được sử dụng để chuyển thành năng lượng cho cơ thể mà sẽ tích tụ và trở thành độc tố gây tổn thương gan, não, thận, mắt…

Bệnh thiếu men G6PD

Đây là bệnh di truyền, do nhiễm sắc thể (NST) X bị dị dạng, không còn khả năng tổng hợp được men G6PD. Men G6PD có tác dụng bảo vệ hồng cầu trước sự tấn công của oxy hóa. Khi trẻ bị thiếu men này, hồng cầu sẽ bị phá hủy do các chất oxy hóa có trong thức ăn hoặc một số thuốc gây ra tình trạng thiếu máu do tan huyết (vỡ hồng cầu). 

Tình trạng này sẽ làm tăng lượng Bilirubin trong máu. Khi bilirubin tự do bị ứ đọng, thấm vào não dẫn đến các bệnh nghiêm trọng về thần kinh ảnh hưởng tới trí não của trẻ sau này, làm trẻ bị thiếu máu kèm theo vàng da, vàng mắt. 

Nếu trẻ bị vàng da nặng, nhất là trong 2 tuần đầu trong thời kỳ sơ sinh, trẻ sẽ có thể bị tổn thương não gây ra bại não, chậm phát triển tâm thần, vận động.                                    

Bệnh suy giáp bẩm sinh (CH)

Đây là tình trạng cơ thể trẻ không tự sản xuất hoặc sản xuất hormon tuyến giáp không đủ.Trong khi đó hormon tuyến giáp rất cần thiết cho sự phát triển của não bộ và cơ thể trẻ từ lúc sinh ra cho đến tuổi trưởng thành. Bệnh này do nhiều nguyên nhân và hậu quả là trẻ bị đần độn, chậm phát triển tâm thần vận động, thường tử vong trước tuổi trưởng thành.

Ngay sau khi sinh, bệnh thường không có biểu hiện gì đặc biệt, một số trường hợp có thể gặp vàng da kéo dài. Biểu hiện giai đoạn đầu thường từ 2-3 tuần sau sinh: vàng da kéo dài, màu da tái đi, ngủ nhiều, ít khóc, bỏ bú hoặc bú ít, lưỡi thè ra ngoài, chậm biết lẫy, biết bò… Các triệu chứng này có thể nhầm lẫn với một số bênh lý khác nên có thể bị bỏ qua. Do đó, khi bé có biểu hiện trên cần đưa làm xét nghiệm TSH ngay.

Xét nghiệm TSH  giúp phát hiện sớm bênh suy giáp bẩm sinh. Thực hiện xét nghiệm này, bác sĩ tiến hành lấy máu ở gót chân để kiểm tra nồng độ TSH:

  • TSH  6 – 20mU/L: Trẻ bình thường;
  • TSH 20 – 40mU/L: cần làm thêm xét nghiệm TSH, T3, FT4 trên mẫu máu tĩnh mạch để chẩn đoán xác định
  • TSH ≥40mU/L: trẻ bị suy giáp bẩm sinh, cần điều trị ngay và làm thêm xét nghiệm TSH, T3, FT4 để theo dõi điều trị

Với trẻ mắc suy giáp bẩm sinh cần tiến hành điều trị ngay nhằm phục hồi tuyến giáp và cơ thể phát triển bình thường.

Biểu hiện giai đoạn đầu suy giáp bẩm sinh ở trẻ thường thấy lưỡi thè ra ngoài

Bệnh tăng tuyến thượng thận (CAH) hay còn gọi là hội chứng sinh dục – thượng thận

Đây là bệnh di truyền lặn, nhiễm sắc thể thường, do sự thiếu hụt các Enzym dẫn đến rối loạn tổng hợp hormon vỏ thượng thận. Hậu quả gây ra là hiện tượng trẻ dậy thì sớm, ở bé gái mới sinh có bộ phận sinh dục ngoài bất thường, ở trẻ trai có dương vật phì đại, to hơn so với trẻ cùng tuổi hay mất muối, rối loạn điện giải gây tử vong.

Xét nghiệm 17-OHP sẽ phát hiện bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh – bệnh lý rối loạn tổng hợp hormon tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh. Trẻ bị tăng sản thượng thận bẩm sinh cần phát hiện và điều trị sớm tránh rối loạn điện giải và trụy mạch, có thể dẫn tới tử vong.

Thực hiện xét nghiệm 17-OHP, các bác sĩ tiến hành lấy máu ở gót chân của trẻ. Nếu kết quả 17-OHP ≥30nmol/L (đối với trẻ câng nặng ≥2500 gam) và 17-OHP ≥33nmol/L (đối với trẻ câng nặng <2500 gam) cần làm thêm xét nghiệm lần 2 bằng mẫu máu tĩnh mạch để chẩn đoán xác định bệnh.

Nhìn chung có thể hoàn toàn khẳng định rằng phương pháp lấy máu gót chân sơ sinh là một xét nghiệm đáng để bố mẹ lưu tâm thực hiện ngay sau khi em bé chào đời. Cha mẹ nào cũng muốn con mình được phát triển bình thường, lớn lên khỏe mạnh. Xét nghiệm này thực hiện nhanh chóng, không gây đau đớn lại không quá tốn kém mà lại mang đến tác dụng vô cùng lớn. Mục đích nhằm phát hiện các bệnh lý bẩm sinh, từ đó có biện pháp can thiệp kịp thời, chống lại sự phát triển của bệnh, giảm gánh nặng cho gia đình, xã hội.

Bài viết liên quan