Dị tật bẩm sinh phụ thuộc vào các yếu tố như: di truyền, môi trường ô nhiễm, dinh dưỡng, tâm lí, sức khỏe thai phụ. Xét nghiệm sàng lọc sau sinh với phương pháp lấy máu gót chân giúp phát hiện sớm một số dị tật bẩm sinh để đưa ra phương pháp điều trị kịp thời.
Phương pháp lấy máu gót chân trẻ sơ sinh là gì?
Xét nghiệm lấy máu gót chân cho trẻ sơ sinh là thủ thuật lấy 1 giọt máu ở gót chân của trẻ thấm vào một loại giấy đặc biệt, sau đó được bàn giao mẫu đến Trung tâm Xét Nghiệm để thực hiện quy trình xét nghiệm. Mẫu máu sẽ được cho vào 1 loại thuốc thử, xử lý và đo trên máy bán tự động (ELISA).
Lấy máu gót chân trẻ sơ sinh là phương pháp sử dụng kỹ thuật y khoa hiện đại (kỹ thuật xét nghiệm này được triển khai từ những năm 2000) để xét nghiệm sàng lọc sơ sinh không nguy hiểm cho bé mà ngược lại phát hiện để điều trị sớm các chứng bệnh bẩm sinh liên quan đến nội tiết, chuyển hóa, di truyền ngay trong những ngày đầu bé chào đời, giúp quá trình phát triển của bé toàn diện hơn.
Tại sao cần lấy máu gót chân sơ sinh?
Lấy máu gót chân giúp sớm phát hiện các bệnh lý nguy hiểmPhần lớn các bệnh lý rối loạn nội tiết - chuyển hóa và di truyền trong thời kỳ sơ sinh hay một số năm đầu của đứa trẻ thường chưa bộc lộ rõ ràng, rất khó phát hiện và chẩn đoán. Đến khi có dấu hiệu lâm sàng và xét nghiệm đã được chứng minh thì đã là giai đoạn muộn, không còn khả năng hồi phục hoàn toàn, đặc biệt đối với chức năng hoạt động của hệ thần kinh trung ương, trí tuệ và tinh thần của trẻ. Một số bệnh lý được phát hiện và điều trị kịp thời có khả năng phục hồi và phát triển bình thường cao.
Việc xét nghiệm sàng lọc bằng lấy máu gót chân sơ sinh giúp các bác sĩ có thể phát hiện nhiều bệnh lý nguy hiểm ở trẻ như: bệnh Phenylketonuria (chứng rối loạn về chuyển hóa Phenylalanyl thành Tyrosine do thiếu hụt enzyme phenylalanine hydroxylase), bệnh rối loạn chuyển hóa đường Galactosemia, thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng tuyến thượng thận bẩm sinh....
Việc được sàng lọc sớm và điều trị ngay trong thời kỳ sơ sinh sẽ mang lại hiệu quả cao, giúp trẻ có cơ hội phát triển bình thường, giảm một phần chi phí khi điều trị, đồng thời giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội. Đăng ký dịch vụ thai sản trọn gói qua hotline: 0919 645 271 hoặc điền vào form dưới đây
Lấy máu gót chân sơ sinh có nguy hiểm không?
Xét nghiệm sàng lọc sau sinh bằng việc lấy máu gót chân của trẻ hoàn toàn không gây nguy hiểm. Trên lý thuyết thì lấy máu ở bất cứ bộ phận nào trên cơ thể trẻ đều có thể thực hiện được các xét nghiệm cần thiết. Tuy nhiên, thông thường các bác sĩ sẽ lấy máu ở gót chân bởi đây là bộ phận có lượng máu dồi dào, đáp ứng đủ lượng cần thiết để thực hiện đủ các xét nghiệm. Thêm vào đó, gót chân là bộ phận có lớp da dày, kém nhạy cảm hơn so với các bộ phận khác trên cơ thể bé nên khi lấy máu sẽ ít bị đau hơn.
Chi phí lấy máu gót chân sơ sinh có đắt không?
Xét nghiệm lấy máu gót chân là dịch vụ ngoài nên các mẹ sẽ phải thanh toán thêm một khoản phí riêng ngoài viện phí.
Chi phí của phương pháp này cũng không quá đắt đỏ, thường rơi vào khoảng hơn 1 triệu đồng (thông tin từ các bệnh viện lớn trên toàn quốc) nên bố mẹ có thể dễ dàng làm sàng lọc cho em bé mà không phải lăn tăn quá nhiều về tài chính.
Hiện nay, nhiều bệnh viện đã cho ra mắt những gói thai sản và sinh con trọn gói có bao gồm xét nghiệm qua lấy máu gót chân sơ sinh. Với dịch vụ này, mẹ có thể an tâm trong việc xét nghiệm máu cho con mà không sợ mất thêm chi phí.
Quá trình lấy máu gót chân sơ sinh diễn ra như thế nào?
Để sàng lọc các bệnh lý cho trẻ, nhân viên y tế/điều dưỡng sẽ lấy máu gót chân trẻ trong khoảng 24 - 72 giờ sau sinh để có kết quả sớm. Những trường hợp khác vẫn có thể lấy được trong vòng 1 - 2 tháng sau sinh, nhưng trẻ sẽ nhận được kết quả muộn hơn. Trong trường hợp các bé sinh non, nhẹ cân (dưới 2500g) và dưới 37 tuần, bé chưa nên lấy máu gót chân ngay mà sẽ lấy khi trẻ đủ 37 tuần và được từ 2500g trở lên.
Giọt máu ở gót chân lấy ra sẽ được cho lên giấy thấm khô chuyên biệt và mang đi xét nghiệm. Để việc thực hiện xét nghiệm lấy máu gót chân trở nên dễ dàng hơn, thời điểm trước khi lấy máu 3 - 5 phút bố mẹ nên dùng khăn thấm nước ấm khoảng 41 - 42 độ C đã được vắt khô để ủ gót chân của bé.
Tùy từng bệnh lý được lựa chọn để sàng lọc mà thời gian trả kết quả sẽ khác nhau, thường trong khoảng 10 - 15 ngày sau, kết quả xét nghiệm sẽ được trả về. Nếu mẹ bầu sinh bé ở những nơi chưa triển khai dịch vụ này thì có thể nhờ phía cơ sở đó lấy mẫu máu gót chân gửi tới các bệnh viện có dịch vụ sàng lọc sơ sinh để thực hiện.
Giọt máu ở gót chân lấy ra sẽ được cho lên giấy thấm khô chuyên biệt và mang đi xét nghiệmXét nghiệm lấy máu gót chân sơ sinh tầm soát những bệnh nào?
Lấy gót chân sơ sinh thực hiện sàng lọc những bệnh lý hiếm gặp nhưng rất nguy hiểm, ảnh hưởng nặng nề đến sự phát triển sau này của trẻ. Bao gồm:
Bệnh Phenylketon niệu (PKU)
Là một chứng rối loạn gây tích tụ axit amin phenylalanine, đây là một axit amin thiết yếu mà cơ thể không thể tự tổng hợp nhưng có sẵn trong thức ăn.
Trẻ sơ sinh mắc bệnh này hiếm khi biểu hiện các triệu chứng ngay, một số biểu hiện như:
Trẻ ngái ngủ hoặc ăn kém
Trẻ có các triệu chứng khác như co giật, buồn nôn và nôn
Nổi ban đỏ giống bệnh Eczema
Da và tóc nhạt màu hơn so với những người trong gia đình
Trẻ có hành vi hung hăng hoặc tự gây thương tích, tăng động
và đôi khi có các triệu chứng tâm thần.
Nếu không được điều trị kịp thời có thể dẫn đến khuyết tật về trí tuệ, động kinh, các vấn đề về hành vi và rối loạn tâm thần. Do đó việc xét nghiệm lấy máu gót chân là cần thiết để phát hiện bệnh sớm từ đó có hướng điều trị và chế độ ăn hợp lý.
Trẻ có thể nổi ban đỏ giống bệnh EczemaBệnh rối loạn chuyển hóa đường Galactose trong máu (GAL)
Là rối loạn di truyền khi hai gen lặn có bất thường cùng xuất hiện trong tế bào đột biến. Rối loạn này gây nên thiếu hụt Enzyme lactase khiến cơ thể không có khả năng chuyển hóa đường Galactose( đây là một loại đường có trong sữa, các chế phẩm từ sữa, kể cả sữa mẹ…).
Trẻ bị rối loạn chuyển hóa Galactose sẽ không hấp thụ được đường này, do đó Galactose không được sử dụng để chuyển thành năng lượng cho cơ thể mà sẽ tích tụ và trở thành độc tố gây tổn thương gan, não, thận, mắt…
Hội chứng hồng cầu hình liềm
Hồng cầu hình liềm là bệnh thiếu máu di truyền hiếm gặp, thế giới có khoảng 8 - 12 triệu người mắc. Hội chứng này có thể làm giảm tuổi thọ do tác động hình liềm lam hạn chế quá trình vận chuyển oxy từ máu đến các tế bào. Theo nghiên cứu, hầu hết những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm nếu không được can thiệp y tế thường xuyên thì chỉ có thể sống đến 45 - 48 tuổi.
Những triệu chứng mắc bệnh của trẻ bao gồm:
Da xanh xao, mệt mỏi do thiếu máu
Gan, lách, tim sưng to
Nôn ói
Khó thở
Loét mắt cá chân mạn,...
Lấy máu gót chân của trẻ sơ sinh trong xét nghiệm hồng cầu giúp các bác sĩ xác định rõ tình trạng bệnh, từ đó sớm đưa ra phương án điều trị nhằm hạn chế biến chứng và kéo dài tuổi thọ cho trẻ.
Hội chứng hồng cầu hình liềm dễ gây tắc mạch máu và dẫn đến đột quỵ sớmBệnh thiếu men G6PD
Đây là bệnh di truyền, do nhiễm sắc thể (NST) X bị dị dạng, không còn khả năng tổng hợp được men G6PD. Men G6PD có tác dụng bảo vệ hồng cầu trước sự tấn công của oxy hóa. Khi trẻ bị thiếu men này, hồng cầu sẽ bị phá hủy do các chất oxy hóa có trong thức ăn hoặc một số thuốc gây ra tình trạng thiếu máu do tan huyết (vỡ hồng cầu).
Tình trạng này sẽ làm tăng lượng Bilirubin trong máu. Khi bilirubin tự do bị ứ đọng, thấm vào não dẫn đến các bệnh nghiêm trọng về thần kinh ảnh hưởng tới trí não của trẻ sau này, làm trẻ bị thiếu máu kèm theo vàng da, vàng mắt.
Nếu trẻ bị vàng da nặng, nhất là trong 2 tuần đầu trong thời kỳ sơ sinh, trẻ sẽ có thể bị tổn thương não gây ra bại não, chậm phát triển tâm thần, vận động.
Xét nghiệm lấy máu gót chân sơ sinh giúp phát hiện bệnh từ sớm, từ đó cha mẹ sẽ được tư vấn đầy đủ về những thực phẩm nên sử dụng cho mẹ và bé để tăng men G6PD.
Bệnh suy giáp bẩm sinh (CH)
Xét nghiệm lấy máu gót chân có thể phát hiện bệnh suy giáp bẩm sinh ở trẻ nhỏ. Đây là tình trạng cơ thể trẻ không tự sản xuất hoặc sản xuất hormone tuyến giáp không đủ.Trong khi đó hormone tuyến giáp rất cần thiết cho sự phát triển của não bộ và cơ thể trẻ từ lúc sinh ra cho đến tuổi trưởng thành. Bệnh này do nhiều nguyên nhân và hậu quả là trẻ bị đần độn, chậm phát triển tâm thần vận động, thường tử vong trước tuổi trưởng thành.
Ngay sau khi sinh, bệnh thường không có biểu hiện gì đặc biệt, một số trường hợp có thể gặp vàng da kéo dài. Biểu hiện giai đoạn đầu thường từ 2-3 tuần sau sinh: vàng da kéo dài, màu da tái đi, ngủ nhiều, ít khóc, bỏ bú hoặc bú ít, lưỡi thè ra ngoài, chậm biết lẫy, biết bò… Các triệu chứng này có thể nhầm lẫn với một số bênh lý khác nên có thể bị bỏ qua.
Biểu hiện giai đoạn đầu suy giáp bẩm sinh ở trẻ thường thấy lưỡi thè ra ngoàiXét nghiệm TSH giúp phát hiện sớm bênh suy giáp bẩm sinh. Thực hiện xét nghiệm này, bác sĩ tiến hành lấy máu gót chân để kiểm tra nồng độ TSH:
TSH 6 - 20mU/L: Trẻ bình thường;
TSH 20 - 40mU/L: cần làm thêm xét nghiệm TSH, T3, FT4 trên mẫu máu tĩnh mạch để chẩn đoán xác định
TSH ≥40mU/L: trẻ bị suy giáp bẩm sinh, cần điều trị ngay và làm thêm xét nghiệm TSH, T3, FT4 để theo dõi điều trị
Với trẻ mắc suy giáp bẩm sinh cần tiến hành điều trị ngay nhằm phục hồi tuyến giáp và cơ thể phát triển bình thường.
Bệnh tăng tuyến thượng thận (CAH) hay còn gọi là hội chứng sinh dục - thượng thận
Đây là bệnh di truyền lặn, nhiễm sắc thể thường, do sự thiếu hụt các Enzym dẫn đến rối loạn tổng hợp hormon vỏ thượng thận. Hậu quả gây ra là hiện tượng trẻ dậy thì sớm, ở bé gái mới sinh có bộ phận sinh dục ngoài bất thường, ở trẻ trai có dương vật phì đại, to hơn so với trẻ cùng tuổi. Ở một số trẻ, tang tuyến thượng thận làm bé mất muối, rối loạn điện giải thậm chí gây tử vong.
Xét nghiệm lấy máu gót chân 17-OHP sẽ phát hiện bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh - bệnh lý rối loạn tổng hợp hormon tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh. Trẻ bị tăng sản thượng thận bẩm sinh cần phát hiện và điều trị sớm tránh rối loạn điện giải và trụy mạch, có thể dẫn tới tử vong.
Thực hiện xét nghiệm 17-OHP, các bác sĩ tiến hành lấy máu ở gót chân của trẻ. Nếu kết quả 17-OHP ≥30nmol/L (đối với trẻ câng nặng ≥2500 gam) và 17-OHP ≥33nmol/L (đối với trẻ câng nặng 2500 gam) cần làm thêm xét nghiệm lần 2 bằng mẫu máu tĩnh mạch để chẩn đoán xác định bệnh.
Lấy máu gót chân bao lâu thì có kết quả?
Hiện nay, các xét nghiệm dựa vào lấy máu gót chân sẽ có kết quả sau 10 - 14 ngày. Khi có kết quả, với những trẻ khỏe mạnh, các bác sĩ sẽ tư vấn và hướng dẫn mẹ chăm sóc bé tại nhà an toàn. Trong trường hợp phát hiện bất thường, trẻ có thể sẽ được chỉ định làm thêm một số xét nghiệm khác có liên quan.
Nhìn chung có thể hoàn toàn khẳng định rằng phương pháp lấy máu gót chân sơ sinh là một xét nghiệm đáng để bố mẹ lưu tâm thực hiện ngay sau khi em bé chào đời. Xét nghiệm này thực hiện nhanh chóng, không gây đau đớn lại không quá tốn kém mà lại mang đến tác dụng vô cùng lớn. Mục đích nhằm phát hiện các bệnh lý bẩm sinh, từ đó có biện pháp can thiệp kịp thời, chống lại sự phát triển của bệnh, giảm gánh nặng cho gia đình, xã hội.
**Lưu ý: Những thông tin cung cấp trong bài viết của Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc mang tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa. Người bệnh không được tự ý mua thuốc để điều trị. Để biết chính xác tình trạng bệnh lý, người bệnh cần tới các bệnh viện để được bác sĩ thăm khám trực tiếp, chẩn đoán và tư vấn phác đồ điều trị hợp lý.
Theo dõi fanpage của Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc để biết thêm thông tin bổ ích khác: https://www.facebook.com/BenhvienHongNgoc
