Câu hỏi:
Con tôi sinh ra khỏe mạnh, nhưng gần đây cháu hay chậm nói và phát triển không giống các bạn cùng tuổi. Bác sĩ cho tôi hỏi, có những xét nghiệm gen nào có thể giúp tìm nguyên nhân chậm phát triển ở trẻ không?
Câu trả lời:
Cảm ơn anh/chị đã chia sẻ. Với trường hợp trẻ chậm nói, chậm phát triển so với độ tuổi, đặc biệt nếu kèm theo các biểu hiện như thiếu tập trung, khó tương tác xã hội, hành vi bất thường, thì các xét nghiệm gen chuyên sâu hoàn toàn có thể hỗ trợ tìm ra nguyên nhân nền tảng từ bên trong, nhất là khi các xét nghiệm thông thường (máu, hình ảnh học) không phát hiện gì bất thường.
Một số xét nghiệm di truyền thường được chỉ định trong trường hợp trẻ chậm phát triển:
1. Xét nghiệm Microarray (aCGH): Tầm soát các bất thường về vi mất đoạn, vi lặp đoạn NST- là nguyên nhân phổ biến nhất của chậm phát triển trí tuệ, tự kỷ,…
2. Giải trình tự gen (NGS Panel hoặc Exome sequencing) giúp phát hiện đột biến gen không rõ ràng liên quan đến tự kỷ, rối loạn ngôn ngữ, hội chứng Rett, Fragile X,…
3. Xét nghiệm Fragile X (PCR – Southern blot) giúp tầm soát hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy - nguyên nhân di truyền phổ biến nhất của tự kỷ và chậm phát triển trí tuệ ở trẻ nam.
Thực hiện sàng lọc gen với trẻ trong trường hợp chậm phát triển có thể giúp tìm ra nguyên nhân gốc rễ để điều trị đúng hướng, tránh bỏ lỡ giai đoạn can thiệp sớm đồng thời tư vấn cho cha mẹ về nguy cơ tái phát ở lần mang thai tiếp theo.
