PGT-A là một trong những kỹ thuật di truyền được quan tâm trong thụ tinh trong ống nghiệm IVF, đặc biệt với các cặp vợ chồng lớn tuổi, sảy thai liên tiếp hoặc thất bại chuyển phôi nhiều lần.
Tuy nhiên, PGT-A không phải “bảo chứng” chắc chắn cho thành công IVF. Đây là xét nghiệm hỗ trợ lựa chọn phôi dựa trên nguy cơ lệch bội nhiễm sắc thể, cần được chỉ định và tư vấn cá thể hóa bởi bác sĩ Hỗ trợ sinh sản, chuyên gia phôi học và/hoặc chuyên gia di truyền.
Trả lời nhanh: PGT-A, viết tắt của Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy, là xét nghiệm di truyền tiền làm tổ nhằm sàng lọc phôi có bất thường số lượng nhiễm sắc thể trước khi chuyển vào tử cung trong IVF. Xét nghiệm này giúp bác sĩ có thêm thông tin để ưu tiên phôi có bộ nhiễm sắc thể phù hợp hơn, nhưng không đảm bảo có thai, không đảm bảo sinh con khỏe mạnh 100% và không thay thế sàng lọc/chẩn đoán trước sinh.
Lưu ý y khoa: Bài viết chỉ cung cấp thông tin tham khảo, không thay thế tư vấn trực tiếp của bác sĩ Hỗ trợ sinh sản, chuyên gia phôi học hoặc chuyên gia di truyền. PGT-A là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán chắc chắn toàn bộ phôi và không đảm bảo có thai, sinh con khỏe mạnh 100%. Người bệnh không nên tự quyết định làm PGT-A, loại bỏ phôi, chuyển phôi mosaic hoặc bỏ qua sàng lọc/chẩn đoán trước sinh nếu chưa được tư vấn cá thể hóa.
Tham vấn chuyên môn:BSNT.CKI Nguyễn Văn Hoàng, Trung tâm IVF Hồng Ngọc, BVĐK Hồng Ngọc Phúc Trường Minh
Tóm tắt bài viết
PGT-A là gì?
PGT-A là viết tắt của Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy, nghĩa là xét nghiệm di truyền tiền làm tổ để sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể ở phôi trước khi chuyển phôi trong IVF.
Ở người, tế bào bình thường thường có 46 nhiễm sắc thể, gồm 23 cặp. Khi phôi thừa hoặc thiếu một hoặc nhiều nhiễm sắc thể, tình trạng này được gọi là lệch bội. Phôi lệch bội có thể liên quan đến:
- thất bại làm tổ;
- sảy thai;
- thai có bất thường nhiễm sắc thể;
- giảm khả năng phát triển thành thai khỏe mạnh.
PGT-A thường được thực hiện trong chu kỳ IVF/ICSI. Phôi được nuôi đến giai đoạn phôi nang, thường vào ngày 5 hoặc ngày 6. Sau đó, chuyên viên phôi học sinh thiết một số tế bào từ lớp lá nuôi phôi – trophectoderm, là phần sau này phát triển thành nhau thai, để phân tích số lượng nhiễm sắc thể.
Điểm cần nhớ: PGT-A chỉ phân tích một số tế bào được sinh thiết từ lớp lá nuôi phôi, không phải toàn bộ phôi. Vì vậy, kết quả phản ánh mẫu tế bào được lấy và được xem là xét nghiệm sàng lọc nguy cơ lệch bội, không phải chẩn đoán tuyệt đối về di truyền của em bé sau này.
PGT-A khác gì PGT-M và PGT-SR?
PGT là nhóm xét nghiệm di truyền tiền làm tổ, nhưng mỗi loại có mục tiêu khác nhau.
Lưu ý: PGT-A không thay thế PGT-M hoặc PGT-SR. Nếu gia đình có bệnh đơn gen hoặc bố/mẹ mang bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể, cặp vợ chồng cần được tư vấn di truyền để chọn đúng loại xét nghiệm.
PGT-A dùng để làm gì?
PGT-A giúp cung cấp thêm thông tin di truyền của phôi trước khi chuyển phôi. Mục tiêu là giảm khả năng chuyển phôi lệch bội và hỗ trợ bác sĩ xây dựng chiến lược chuyển phôi phù hợp hơn. PGT-A có thể hỗ trợ:
- ưu tiên lựa chọn phôi có số lượng nhiễm sắc thể phù hợp hơn;
- giảm nguy cơ chuyển phôi lệch bội trong một số nhóm người bệnh;
- giảm số lần chuyển phôi không phù hợp ở trường hợp có nhiều phôi;
- tư vấn nguy cơ sảy thai hoặc thất bại làm tổ;
- cá thể hóa chiến lược chuyển phôi trong IVF;
- hỗ trợ quyết định khi có nhiều phôi nang cần lựa chọn thứ tự chuyển.
“Tuy nhiên, cần hiểu rằng PGT-A không giúp “tạo ra” phôi tốt hơn, đây cũng không phải “bảo chứng” chắc chắn cho thành công IVF. Xét nghiệm chỉ cung cấp thêm thông tin về phôi đã có. Nếu tất cả phôi đều bất thường hoặc không có phôi đủ điều kiện sinh thiết, PGT-A không thể thay đổi bản chất chất lượng phôi.” bác sĩ Hoàng chia sẻ.
Ai nên cân nhắc làm PGT-A?
PGT-A không phải xét nghiệm bắt buộc cho mọi người làm IVF. Việc có nên thực hiện hay không cần dựa trên tuổi, tiền sử sinh sản, số lượng phôi, nguyên nhân vô sinh, khả năng tài chính, mục tiêu điều trị và tư vấn của bác sĩ.
PGT-A phù hợp nhất khi kết quả xét nghiệm thực sự giúp thay đổi quyết định điều trị, ví dụ lựa chọn thứ tự chuyển phôi, giảm nguy cơ chuyển phôi lệch bội hoặc hỗ trợ tư vấn ở nhóm có nguy cơ cao.
Thực tế tại Trung tâm Gen Hồng Ngọc, nhiều cặp vợ chồng có nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể đã có cơ hội đón con khỏe mạnh nhờ IVF kết hợp PGT-A.
Điển hình là vợ chồng chị Lê Thùy Dương (sinh năm 1988, Hà Nội). Chị Dương mắc hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS), trong khi chồng mang bất thường nhiễm sắc thể số 9 (Tetrasomy 9p) - yếu tố có thể làm tăng nguy cơ sảy thai và di truyền bất thường nhiễm sắc thể cho thai nhi. Sau khi được bác sĩ Nguyễn Bình Dương tư vấn và xây dựng phác đồ IVF kết hợp sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT-A), từ 20 noãn trưởng thành, sau khi nuôi cấy, vợ chồng anh đã sàng lọc được 3 phôi có bộ nhiễm sắc thể bình thường đủ điều kiện chuyển phôi. Hạnh phúc vỡ òa với gia đình chị Dương khi chỉ sau một lần chuyển phôi, một em bé bụ bẫm, đáng yêu nặng 3,3kg đã khỏe mạnh chào đời.
Quy trình xét nghiệm PGT-A
Quy trình PGT-A có thể khác nhau giữa các trung tâm IVF, nhưng thường gồm các bước chính sau.
Bước 1: Tư vấn hỗ trợ sinh sản và di truyền
Ở bước này, bác sĩ sẽ đánh giá:
- tuổi người vợ;
- dự trữ buồng trứng;
- tiền sử sảy thai;
- số lần chuyển phôi thất bại;
- tiền sử sinh con hoặc thai có bất thường nhiễm sắc thể;
- số lượng phôi dự kiến;
- bệnh di truyền trong gia đình;
- mục tiêu điều trị IVF.
Nếu nghi ngờ bệnh đơn gen hoặc bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể, bác sĩ có thể tư vấn thêm PGT-M hoặc PGT-SR thay vì chỉ PGT-A.
Bước 2: Thực hiện IVF hoặc ICSI
Trứng và tinh trùng được kết hợp trong phòng lab để tạo phôi. Trong nhiều trường hợp, bác sĩ có thể thực hiện ICSI – Intracytoplasmic Sperm Injection, tức tiêm tinh trùng vào bào tương noãn, tùy chỉ định.
Bước 3: Nuôi phôi đến giai đoạn phôi nang
Phôi thường được nuôi đến ngày 5 hoặc ngày 6 để đạt giai đoạn phôi nang. Ở giai đoạn này, phôi có hai nhóm tế bào chính:
- khối tế bào bên trong, sau này phát triển thành thai;
- lớp lá nuôi phôi, sau này phát triển thành nhau thai.
Bước 4: Sinh thiết phôi
Chuyên viên phôi học lấy một số tế bào từ lớp lá nuôi phôi. Việc sinh thiết cần thực hiện bởi labo có kinh nghiệm để hạn chế ảnh hưởng đến phôi và đảm bảo mẫu đủ chất lượng phân tích.
Do mẫu lấy từ lớp lá nuôi phôi, kết quả PGT-A phản ánh tế bào được sinh thiết, không phải toàn bộ phôi.
Bước 5: Phân tích di truyền
Mẫu tế bào được phân tích để đánh giá số lượng nhiễm sắc thể. Nhiều phòng xét nghiệm hiện dùng kỹ thuật phân tích toàn bộ 24 nhiễm sắc thể, gồm 22 cặp nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính X, Y.
Kết quả thường được phân loại thành euploid, aneuploid, mosaic hoặc không kết luận được.
Bước 6: Trữ phôi và tư vấn chuyển phôi
Trong thời gian chờ kết quả, phôi thường được đông lạnh. Sau khi có kết quả, bác sĩ tư vấn lựa chọn phôi và kế hoạch chuyển phôi phù hợp.
Quyết định chuyển phôi không chỉ dựa vào kết quả PGT-A, mà còn cần cân nhắc:
- hình thái phôi;
- tuổi người mẹ;
- tiền sử IVF;
- tình trạng tử cung/nội mạc tử cung;
- số lượng phôi còn lại;
- kết quả xét nghiệm di truyền;
- nguyện vọng của gia đình;
- chính sách của trung tâm điều trị.
Cách đọc kết quả PGT-A
Kết quả PGT-A cần được bác sĩ Hỗ trợ sinh sản hoặc chuyên gia di truyền giải thích kỹ, không nên tự diễn giải hoặc tự quyết định loại bỏ/chuyển phôi.
Kết quả PGT-A phản ánh mẫu tế bào được sinh thiết. Trong một số trường hợp, mẫu tế bào lá nuôi phôi có thể không phản ánh hoàn toàn khối tế bào bên trong sẽ phát triển thành thai. Đây là một trong những lý do PGT-A không được xem là chẩn đoán tuyệt đối.
PGT-A có làm tăng tỷ lệ IVF thành công không?
PGT-A có thể hữu ích trong một số nhóm người bệnh, nhưng không phải lúc nào cũng làm tăng tỷ lệ thành công IVF cho tất cả mọi người.
Khi làm PGT-A có thể giúp:
- giảm nguy cơ chuyển phôi lệch bội;
- ưu tiên phôi có khả năng làm tổ tốt hơn trong một số trường hợp;
- giảm nguy cơ sảy thai ở một số nhóm;
- rút ngắn thời gian lựa chọn phôi phù hợp nếu có nhiều phôi;
- tránh một số lần chuyển phôi không có tiềm năng.
Vì vậy, PGT-A không nên được hiểu như phương pháp chắc chắn giúp IVF thành công. Giá trị của xét nghiệm cần được đặt trong bối cảnh từng người bệnh: tuổi, số lượng phôi, chất lượng phôi, tiền sử sảy thai, thất bại làm tổ, nguyên nhân vô sinh và mục tiêu điều trị.
Rủi ro và giới hạn của PGT-A
PGT-A là kỹ thuật hữu ích nhưng có những rủi ro và giới hạn mà người bệnh cần hiểu rõ.
PGT-A không chính xác 100%
PGT-A có thể gặp:
- kết quả dương tính giả;
- kết quả âm tính giả;
- kết quả không kết luận được;
- sai lệch do mosaic;
- mẫu sinh thiết không đại diện toàn bộ phôi;
- vấn đề kỹ thuật trong lấy mẫu, vận chuyển hoặc phân tích.
Một số trung tâm IVF công bố tỷ lệ sai lệch hoặc rủi ro liên quan sinh thiết, đông/rã phôi ở mức thấp, nhưng con số cụ thể phụ thuộc vào labo, kỹ thuật sinh thiết, quy trình đông/rã phôi, chất lượng phôi và nền tảng xét nghiệm. Người bệnh nên hỏi trực tiếp trung tâm điều trị về tỷ lệ thành công và rủi ro tại chính labo thực hiện.
PGT-A không phát hiện mọi bệnh di truyền
PGT-A chủ yếu sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể. Xét nghiệm này không phát hiện bệnh đơn gen như Thalassemia, Hemophilia, teo cơ tủy hoặc các bệnh do đột biến gen cụ thể nếu không thiết kế xét nghiệm PGT-M phù hợp.
PGT-A cũng không loại trừ:
- dị tật bẩm sinh;
- rối loạn phát triển;
- biến chứng thai kỳ;
- bệnh lý phát sinh sau khi phôi làm tổ;
- bất thường di truyền ngoài phạm vi xét nghiệm;
- bệnh do yếu tố môi trường hoặc đa yếu tố.
PGT-A không thay thế sàng lọc và chẩn đoán trước sinh
Ngay cả khi đã chuyển phôi euploid sau PGT-A, thai phụ vẫn cần:
- khám thai định kỳ;
- siêu âm thai;
- sàng lọc trước sinh;
- xét nghiệm không xâm lấn NIPT nếu phù hợp;
- chẩn đoán trước sinh bằng sinh thiết gai nhau CVS hoặc chọc ối nếu có chỉ định.
PGT-A làm tăng chi phí và có thể thay đổi kế hoạch chuyển phôi
PGT-A thường làm tăng chi phí điều trị IVF. Ngoài ra, người bệnh cần chuẩn bị cho khả năng:
- không có phôi euploid để chuyển;
- tất cả phôi cho kết quả bất thường;
- có phôi mosaic nhưng cần tư vấn thêm;
- phải trữ phôi và chuyển phôi ở chu kỳ sau;
- có kết quả không kết luận được.
Vì vậy, quyết định làm PGT-A nên được cân nhắc trước khi bắt đầu chu kỳ IVF hoặc trước giai đoạn sinh thiết phôi.
Theo dõi và tư vấn PGT-A tại Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc
PGT-A phụ thuộc nhiều vào chất lượng labo IVF, kỹ thuật sinh thiết phôi, bảo quản mẫu, nền tảng phân tích di truyền và quy trình tư vấn sau xét nghiệm.
Tại Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc, quy trình PGT-A được triển khai theo mô hình phối hợp khép kín giữa Trung tâm Y học Sinh sản & Hiếm muộn Hồng Ngọc Phúc Trường Minh và Trung tâm Gen Hồng Ngọc. Ngay từ lần thăm khám đầu tiên, người bệnh được tư vấn đồng thời bởi bác sĩ IVF và bác sĩ Di truyền để đánh giá tiền sử sinh sản, nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể và xây dựng phác đồ điều trị phù hợp.
Điểm nổi bật của Trung tâm Gen Hồng Ngọc là hệ thống phòng xét nghiệm đạt chứng chỉ ISO 15189:2022 - tiêu chuẩn quốc tế về năng lực kỹ thuật và quản lý chất lượng dành cho phòng xét nghiệm y tế. Trung tâm được trang bị các công nghệ hiện đại như giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), giải trình tự Sanger, Microarray, qPCR cùng hệ thống quản lý chất lượng phòng xét nghiệm (LIMS), góp phần nâng cao độ tin cậy trong phân tích và sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể của phôi.
Mỗi năm, Trung tâm Gen Hồng Ngọc thực hiện hơn 20.000 xét nghiệm với hơn 40 dịch vụ di truyền chuyên sâu, hỗ trợ sàng lọc, chẩn đoán và tư vấn di truyền cho hàng nghìn khách hàng trên toàn quốc. Sự phối hợp giữa đội ngũ chuyên gia IVF và chuyên gia di truyền giúp quá trình tư vấn, sàng lọc và lựa chọn phôi được thực hiện đồng bộ, minh bạch và cá thể hóa theo từng trường hợp.
Nếu đang chuẩn bị thực hiện IVF hoặc được bác sĩ tư vấn cân nhắc PGT-A, khách hàng có thể liên hệ hotline 024 3927 5568 hoặc để lại thông tin tại form để được liên hệ tư vấn.
Câu hỏi thường gặp
PGT-A có phải là xét nghiệm bắt buộc khi làm IVF không?
Không. PGT-A không bắt buộc cho tất cả ca IVF. Xét nghiệm này nên được cân nhắc dựa trên tuổi, tiền sử sảy thai, thất bại làm tổ, số lượng phôi, nguy cơ di truyền và tư vấn của bác sĩ.
PGT-A có đảm bảo sinh con khỏe mạnh không?
Không. PGT-A chỉ sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể trong mẫu tế bào sinh thiết. Xét nghiệm không loại trừ tất cả bệnh di truyền, dị tật bẩm sinh, rối loạn phát triển hoặc biến chứng thai kỳ.
PGT-A có phát hiện bệnh đơn gen như Thalassemia không?
Không phải mục tiêu chính. Bệnh đơn gen thường cần PGT-M, không phải PGT-A. Nếu gia đình có tiền sử bệnh di truyền như Thalassemia, Hemophilia hoặc bệnh đơn gen khác, cặp vợ chồng nên được tư vấn di truyền trước IVF.
Phôi mosaic có chuyển được không?
Có thể trong một số trường hợp, nhưng cần hội chẩn kỹ giữa bác sĩ IVF, chuyên gia di truyền và gia đình. Quyết định phụ thuộc mức độ mosaic, loại bất thường, nhiễm sắc thể liên quan, số lượng phôi còn lại và nguy cơ cụ thể.
Sau PGT-A có cần sàng lọc trước sinh không?
Có. PGT-A không thay thế sàng lọc hoặc chẩn đoán trước sinh. Thai phụ vẫn cần khám thai, siêu âm, sàng lọc trước sinh hoặc chẩn đoán trước sinh theo chỉ định.
Nếu tất cả phôi đều aneuploid thì có nghĩa là không thể có con không?
Không thể kết luận chung như vậy. Kết quả này cần được bác sĩ và chuyên gia di truyền tư vấn kỹ trong bối cảnh tuổi, số lượng phôi, chất lượng phôi, kỹ thuật xét nghiệm và kế hoạch điều trị tiếp theo. Một số trường hợp có thể cần chu kỳ IVF mới hoặc phương án hỗ trợ sinh sản khác.
PGT-A có làm hỏng phôi không?
Sinh thiết phôi và đông/rã phôi là kỹ thuật được thực hiện phổ biến trong IVF hiện đại, nhưng vẫn có rủi ro nhất định và phụ thuộc vào kinh nghiệm labo, chất lượng phôi, kỹ thuật sinh thiết và quy trình đông/rã. Người bệnh nên hỏi trung tâm điều trị về tỷ lệ rủi ro tại labo thực hiện.
PGT-A có làm tăng tỷ lệ sinh sống không?
Không phải trong mọi trường hợp. PGT-A có thể hữu ích ở một số nhóm người bệnh, nhưng giá trị của xét nghiệm như sàng lọc thường quy cho tất cả bệnh nhân IVF chưa được chứng minh nhất quán. Bác sĩ sẽ tư vấn dựa trên trường hợp cụ thể.
Kết luận
PGT-A là xét nghiệm sàng lọc phôi trước chuyển nhằm phát hiện bất thường số lượng nhiễm sắc thể trong IVF. Xét nghiệm có thể hữu ích với một số nhóm như phụ nữ lớn tuổi, sảy thai liên tiếp, thất bại làm tổ nhiều lần hoặc có nhiều phôi cần lựa chọn thứ tự chuyển.
Tuy nhiên, PGT-A không phải xét nghiệm bắt buộc cho mọi ca IVF, không đảm bảo có thai, không đảm bảo sinh con khỏe mạnh 100% và không thay thế sàng lọc/chẩn đoán trước sinh. Kết quả PGT-A phản ánh mẫu tế bào sinh thiết từ phôi, vì vậy cần được bác sĩ Hỗ trợ sinh sản và chuyên gia di truyền giải thích cẩn thận.
Nếu đang cân nhắc PGT-A, cặp vợ chồng nên trao đổi trực tiếp với bác sĩ điều trị để được tư vấn theo tuổi, tiền sử thai sản, nguyên nhân vô sinh, số lượng phôi, nguy cơ di truyền và mục tiêu điều trị.
Tài liệu tham khảo
