Chuẩn bị mang thai không chỉ là bổ sung dinh dưỡng, tiêm phòng hay khám sức khỏe tổng quát. Với sự phát triển của y học di truyền, xét nghiệm gen trước mang thai có thể giúp phát hiện nguy cơ người bố hoặc người mẹ mang gen bệnh di truyền, ngay cả khi hoàn toàn khỏe mạnh.
Kết quả xét nghiệm giúp bác sĩ tư vấn nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền và xây dựng kế hoạch sinh sản phù hợp hơn cho từng cặp đôi.
Trả lời nhanh: Xét nghiệm bệnh gen lặn trước mang thai, còn gọi là sàng lọc người mang gen bệnh – carrier screening, là xét nghiệm di truyền nhằm xác định xem một người có mang biến thể gen gây bệnh di truyền hay không. Người mang gen bệnh thường không có triệu chứng. Nếu cả hai vợ chồng cùng mang biến thể gây bệnh trên cùng một gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, mỗi lần mang thai có thể có 25% nguy cơ sinh con mắc bệnh, 50% khả năng con là người mang gen bệnh và 25% khả năng con khỏe mạnh, không mang biến thể của cả bố và mẹ.
Lưu ý y khoa: Bài viết chỉ cung cấp thông tin tham khảo, không thay thế tư vấn trực tiếp của bác sĩ Sản phụ khoa, bác sĩ Di truyền hoặc chuyên gia Hỗ trợ sinh sản. Mỗi kết quả xét nghiệm gen đều cần được đánh giá dựa trên tiền sử cá nhân, gia đình, dân tộc, loại xét nghiệm và giới hạn kỹ thuật. Người bệnh không nên tự diễn giải kết quả khi chưa được thăm khám và tư vấn kết quả bởi các bác sĩ và các chuyên gia Di truyền.
Tham vấn chuyên môn: ThS.BSNT. Vũ Thị Thu Hà, Trung tâm Gen, BVĐK Hồng Ngọc Phúc Trường Minh
Tóm tắt bài viết
Xét nghiệm bệnh gen lặn trước mang thai là gì?
Xét nghiệm bệnh gen lặn trước mang thai hay carrier screening - sàng lọc người mang gen bệnh là xét nghiệm di truyền giúp xác định một người có mang biến thể gen gây bệnh di truyền hay không.
Người mang gen bệnh, còn gọi là carrier, thường khỏe mạnh và không có biểu hiện bệnh vì chỉ mang một bản sao gen bất thường. Tuy nhiên, người này vẫn có thể di truyền biến thể gen bệnh cho con.
Với nhiều bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, nếu cả bố và mẹ cùng mang biến thể gây bệnh trên cùng một gen, mỗi lần mang thai có thể có:
- 25% khả năng con mắc bệnh do nhận cả hai bản sao gen bất thường;
- 50% khả năng con là người mang gen bệnh giống bố/mẹ nhưng thường không biểu hiện bệnh;
- 25% khả năng con không mang cả 2 biến thể gây bệnh của cả bố và mẹ.
Điểm cần nhớ: Xét nghiệm bệnh gen lặn trước mang thai là xét nghiệm sàng lọc người mang gen bệnh, không phải xét nghiệm chẩn đoán bệnh cho thai nhi. Kết quả âm tính làm giảm nguy cơ mang các gen bệnh trong phạm vi xét nghiệm nhưng không loại trừ hoàn toàn mọi bệnh di truyền. Kết quả dương tính cần được tư vấn để xác định người còn lại có cần xét nghiệm hay không (nếu vợ hoặc chồng chưa thực hiện xét nghiệm) và nguy cơ cho con là bao nhiêu.
Vì sao nên làm xét nghiệm bệnh gen lặn trước mang thai?
Hầu hết những người mang gen bệnh lặn thường không biểu hiện triệu chứng gì, hoàn toàn khỏe mạnh nên không biết mình mang biến thể gen gây bệnh. Chỉ khi cả hai vợ chồng mang biến thể gây bệnh trên cùng một gen thì mới có nguy cơ sinh con mắc bệnh mới. Vì vậy, chỉ nhìn vào sức khỏe hiện tại hoặc không có tiền sử gia đình chưa đủ để loại trừ hoàn toàn nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền.
Xét nghiệm bệnh gen lặn trước mang thai có thể giúp:
- phát hiện người lành mang gen bệnh di truyền;
- đánh giá nguy cơ di truyền cho con trước khi mang thai;
- giúp cặp đôi có thời gian tư vấn và lập kế hoạch sinh sản;
- hỗ trợ lựa chọn xét nghiệm phù hợp cho người còn lại nếu một người dương tính;
- tư vấn các phương án như mang thai tự nhiên, chẩn đoán trước sinh hoặc IVF kết hợp PGT-M nếu nguy cơ cao;
- giảm lo lắng nhờ hiểu rõ hơn về nguy cơ cá nhân;
- xây dựng kế hoạch theo dõi thai kỳ nếu cần.
Tốt nhất nên thực hiện trước khi kết hôn hoặc trước khi mang thai để có đủ thời gian tư vấn và cân nhắc các lựa chọn sinh sản. Trong thực tế, nhiều cặp đôi lựa chọn xét nghiệm trước thời điểm dự định mang thai vài tháng. Nếu đã mang thai, xét nghiệm vẫn có thể được bác sĩ cân nhắc nhưng thời gian tư vấn và ra quyết định sẽ bị hạn chế hơn.
Ai nên thực hiện xét nghiệm bệnh gen lặn trước mang thai?
Nhiều khuyến cáo hiện nay ủng hộ việc cung cấp thông tin và đề nghị sàng lọc người mang gen bệnh cho người có kế hoạch sinh con hoặc đang mang thai, sau khi được tư vấn về lợi ích, giới hạn và lựa chọn xét nghiệm. Việc thực hiện xét nghiệm là quyết định tự nguyện, cần dựa trên nhu cầu, nguy cơ cá nhân và tư vấn chuyên môn.
Không phải mọi người đều cần cùng một loại xét nghiệm. Bác sĩ hoặc chuyên gia di truyền sẽ cân nhắc xét nghiệm mục tiêu theo bệnh cụ thể hoặc sàng lọc mở rộng tùy tiền sử, nguy cơ và mục tiêu của cặp đôi.
Xét nghiệm bệnh gen lặn trước mang thai phát hiện được bệnh gì?
Phạm vi phát hiện phụ thuộc vào loại xét nghiệm, số lượng gen trong panel, kỹ thuật sử dụng và đặc điểm dân số.
Vì sao cùng là “xét nghiệm bệnh gen lặn” nhưng mỗi nơi có danh mục bệnh khác nhau?
Mỗi panel xét nghiệm có thiết kế khác nhau. Sự khác biệt có thể nằm ở:
- số lượng gen được khảo sát;
- loại biến thể có thể phát hiện;
- độ bao phủ của kỹ thuật;
- bệnh có tỷ lệ người mang gen cao, phổ biến ở một vùng, quốc gia, dân tộc;
- khả năng phát hiện biến thể mất đoạn/lặp đoạn hoặc biến thể đơn nucleotide.
Vì vậy, người bệnh nên hỏi rõ xét nghiệm đang làm gồm những gen/bệnh nào, có phù hợp với tiền sử gia đình hay không và còn giới hạn gì.
Carrier screening khác gì NIPT, PGT-M, chọc ối và sinh thiết gai nhau?
Nhiều người dễ nhầm xét nghiệm gen trước mang thai với các xét nghiệm trong thai kỳ hoặc xét nghiệm phôi. Các xét nghiệm này khác nhau về thời điểm và mục tiêu.
Tóm lại, Carrier screening đánh giá nguy cơ bố mẹ mang gen bệnh, có thể làm ở bất kỳ thời điểm nào; NIPT sàng lọc một số bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi; PGT-M sàng lọc bệnh đơn gen ở phôi trong IVF; còn chọc ối và sinh thiết gai nhau là xét nghiệm chẩn đoán trước sinh khi có chỉ định.
Quy trình xét nghiệm bệnh gen lặn trước mang thai
Quy trình xét nghiệm bệnh gen lặn trước mang thai không chỉ là lấy mẫu và trả kết quả. Quan trọng nhất là tư vấn trước và sau xét nghiệm để người bệnh hiểu đúng ý nghĩa kết quả.
Bước 1: Khám và tư vấn trước xét nghiệm
Bác sĩ hoặc chuyên gia di truyền khai thác: Dân tộc, quê quán, tiền sử bản thân và gia đình của hai vợ chồng, tiền sử sinh sẩy thai, thai lưu, sinh con mắc bệnh/dị tật, các kết quả xét nghiệm cũ (nếu có)... Dựa trên các thông tin này, bác sĩ sẽ tư vấn xét nghiệm phù hợp với hai vợ chồng.
Bước 2: Lấy mẫu bệnh phẩm
Mẫu thường là máu ngoại vi (máu thôi, niêm mạc miệng chỉ áp dụng trẻ nhỏ), việc lấy mẫu thường nhanh và không ảnh hưởng đến khả năng sinh sản.
Bước 3: Phân tích di truyền
Mẫu được tách chiết DNA và phân tích bằng các kỹ thuật sinh học phân tử hiện đại như:
- giải trình tự gen thế hệ mới NGS;
- PCR hoặc qPCR trong một số xét nghiệm mục tiêu.
Không phải xét nghiệm nào cũng dùng cùng một kỹ thuật. Bác sĩ hoặc chuyên gia di truyền sẽ tư vấn phương pháp phù hợp với mục tiêu xét nghiệm.
Bước 4: Trả kết quả và tư vấn sau xét nghiệm
Sau khi có kết quả, bác sĩ hoặc chuyên gia di truyền sẽ giải thích:
- có phát hiện người mang gen bệnh hay không;
- bệnh liên quan là gì;
- kiểu di truyền;
- người còn lại có cần xét nghiệm hay không;
- nguy cơ cho con;
- nguy cơ còn lại nếu kết quả âm tính;
- có cần xét nghiệm người thân hay không;
- các lựa chọn sinh sản phù hợp.
Ý nghĩa kết quả xét nghiệm bệnh gen lặn trước mang thai
Kết quả cần được giải thích theo phạm vi xét nghiệm và tiền sử của từng gia đình.
Kết quả âm tính có loại trừ hoàn toàn bệnh di truyền không?
Không.
Kết quả “không phát hiện biến thể gây bệnh” không có nghĩa là hoàn toàn không có nguy cơ mang các biến thể gen bệnh di truyền. Xét nghiệm chỉ đánh giá các gen/biến thể nằm trong phạm vi thiết kế. Một số biến thể hiếm, biến thể cấu trúc phức tạp hoặc bệnh chưa nằm trong panel có thể không được phát hiện.
Trong trường hợp kết quả âm tính bạn cần được tư vấn bởi về ý nghĩa, phạm vi và giới hạn của xét nghiệm. Trong trường hợp có tiền sử gia đình rõ ràng hoặc nguy cơ bị bệnh cao, có thể cần mở rộng xét nghiệm chuyên sâu nếu cần thiết.
Khi cả hai cùng mang gen bệnh phải làm sao?
Nếu cả hai vợ chồng cùng mang biến thể gây bệnh trên cùng một gen lặn, mỗi lần mang thai có thể có 25% nguy cơ sinh con mắc bệnh. Tuy nhiên, quyết định tiếp theo cần dựa trên loại bệnh, mức độ nặng, khả năng điều trị, hoàn cảnh gia đình và tư vấn chuyên môn.
Các lựa chọn có thể được bác sĩ tư vấn gồm:
IVF kết hợp PGT-M
Trong một số trường hợp nguy cơ cao, bác sĩ có thể tư vấn thụ tinh trong ống nghiệm IVF kết hợp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ PGT-M để kiểm tra phôi với bệnh đơn gen đã biết trước khi chuyển phôi.
PGT-M không phải lựa chọn bắt buộc cho mọi cặp đôi cùng mang gen bệnh, nhưng có thể giúp giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh trong một số trường hợp phù hợp.
Mang thai tự nhiên kết hợp chẩn đoán trước sinh
Cặp đôi có thể mang thai tự nhiên và thực hiện chẩn đoán trước sinh nếu phù hợp, ví dụ:
- sinh thiết gai nhau CVS;
- chọc ối;
- xét nghiệm di truyền thai nhi theo bệnh đã biết.
Tuy nhiên, việc mang thai tự nhiên khi này sẽ không được khuyến khích vì nếu thai nhi được chẩn đoán mắc bệnh, gia đình sẽ phải đối mặt với những quyết định khó khăn, ảnh hưởng đến tâm lý, sức khỏe người mẹ.
Sử dụng tinh trùng hoặc trứng hiến tặng
Nếu nguy cơ di truyền cao và gia đình không có trứng, tinh trùng hay phôi phù hợp hoặc không muốn truyền biến thể bệnh, bác sĩ có thể tư vấn lựa chọn tinh trùng/trứng hiến tặng tùy điều kiện, quy định liên quan và cần phải xét nghiệm trên người hiến.
Các lựa chọn sinh sản khác
Một số gia đình có thể cân nhắc các lựa chọn khác như không sinh con sinh học hoặc nhận con nuôi. Đây là quyết định cá nhân, cần được tôn trọng và tư vấn không áp đặt.
Giới hạn của xét nghiệm gen trước mang thai
Xét nghiệm bệnh gen lặn trước mang thai rất hữu ích nhưng có giới hạn.
Người bệnh cần hiểu rằng xét nghiệm:
- không phát hiện tất cả bệnh di truyền;
- không loại trừ hoàn toàn nguy cơ sinh con mắc bệnh;
- không thay thế khám sức khỏe tiền mang thai;
- không thay thế NIPT hoặc sàng lọc/chẩn đoán trước sinh khi đã mang thai;
- không đánh giá mọi nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh;
- không dự đoán mọi bệnh phát sinh do môi trường, đa yếu tố hoặc đột biến mới;
- có thể cần xét nghiệm bổ sung cho người còn lại hoặc người thân (trong trường hợp kết quả bất thường)
- cần được tư vấn kết quả chuyên sâu bởi bác sĩ/chuyên gia di truyền.
Vì vậy, kết quả xét nghiệm cần được xem là một phần trong quá trình tư vấn sinh sản toàn diện, không phải câu trả lời tuyệt đối cho mọi nguy cơ di truyền.
Tư vấn di truyền trước mang thai tại Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc
Xét nghiệm gen trước mang thai cần được lựa chọn và diễn giải cẩn thận, đặc biệt khi gia đình có tiền sử bệnh di truyền, sảy thai liên tiếp, thai lưu, hiếm muộn, chuẩn bị IVF hoặc từng sinh con mắc bệnh di truyền.
Tại Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc, bác sĩ có thể phối hợp Sản phụ khoa, Hỗ trợ sinh sản và tư vấn di truyền khi cần để đánh giá nguy cơ di truyền trước mang thai, lựa chọn xét nghiệm phù hợp và giải thích kết quả theo từng cặp đôi. Với các trường hợp nguy cơ cao, bác sĩ có thể tư vấn thêm các lựa chọn như chẩn đoán trước sinh hoặc IVF kết hợp PGT-M.
Người bệnh nên mang theo hồ sơ bệnh lý, kết quả xét nghiệm gen trước đây, thông tin bệnh di truyền trong gia đình, kết quả thai lưu/sảy thai nếu có và hồ sơ IVF nếu đang điều trị hỗ trợ sinh sản.
Câu hỏi thường gặp
Xét nghiệm bệnh gen lặn trước mang thai có bắt buộc không?
Không. Đây là xét nghiệm tự nguyện, được cân nhắc dựa trên kế hoạch sinh sản, tiền sử cá nhân, tiền sử gia đình, nguy cơ di truyền và tư vấn của bác sĩ.
Nên làm xét nghiệm gen trước mang thai bao lâu?
Tốt nhất nên làm trước khi mang thai để có đủ thời gian tư vấn và lựa chọn sinh sản phù hợp. Nhiều cặp đôi lựa chọn xét nghiệm trước thời điểm dự định mang thai vài tháng. Nếu đã mang thai, bác sĩ vẫn có thể cân nhắc xét nghiệm nhưng thời gian ra quyết định sẽ gấp hơn.
Người khỏe mạnh có cần xét nghiệm bệnh gen lặn trước mang thai không?
Có thể. Người khỏe mạnh vẫn có khả năng là người mang gen bệnh mà không có triệu chứng. Việc xét nghiệm hay không nên dựa trên tư vấn, nhu cầu cá nhân và nguy cơ của từng cặp đôi.
Xét nghiệm bệnh gen lặn trước mang thai có thay thế NIPT không?
Không. Xét nghiệm gen trước mang thai đánh giá bố/mẹ có mang gen bệnh hay không. NIPT là xét nghiệm sàng lọc một số bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi khi đã mang thai.
Xét nghiệm bệnh gen lặn trước mang thai có phát hiện Thalassemia không?
Có thể, nếu gói xét nghiệm có khảo sát các gen liên quan Thalassemia. Vì Thalassemia tương đối phổ biến ở một số khu vực, trong đó có Đông Nam Á, các cặp đôi chuẩn bị mang thai nên trao đổi với bác sĩ về sàng lọc phù hợp.
Nếu chỉ một người mang gen bệnh thì con có mắc bệnh không?
Với nhiều bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, nếu chỉ một người là carrier và người còn lại không mang biến thể gây bệnh trong cùng gen, nguy cơ sinh con mắc bệnh thường thấp hơn nhiều. Tuy nhiên, vẫn cần tư vấn nguy cơ còn lại theo loại xét nghiệm và bệnh cụ thể.
Nếu cả hai vợ chồng cùng mang gen bệnh thì chắc chắn con mắc bệnh không?
Không. Với bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, mỗi lần mang thai thường có 25% nguy cơ con mắc bệnh, 50% khả năng con là carrier và 25% khả năng con không mang biến thể đó. Đây là xác suất cho mỗi lần mang thai, không phải quy luật chắc chắn cho từng gia đình.
Kết quả âm tính có nghĩa là con chắc chắn không mắc bệnh di truyền không?
Không. Kết quả âm tính chỉ làm giảm nguy cơ trong phạm vi xét nghiệm. Vẫn còn residual risk – nguy cơ còn lại, vì không xét nghiệm nào phát hiện được toàn bộ bệnh di truyền hoặc mọi biến thể có thể xảy ra.
Xét nghiệm bệnh gen lặn trước mang thai có cần làm cả hai vợ chồng không?
Tùy trường hợp. Có thể làm đồng thời cả hai người; hoặc xét nghiệm một người trước, nếu phát hiện carrier thì xét nghiệm người còn lại. Bác sĩ sẽ tư vấn cách phù hợp theo nguy cơ và điều kiện của cặp đôi.
Kết luận
Xét nghiệm bệnh gen lặn trước mang thai, hay carrier screening, là công cụ giúp các cặp đôi chủ động đánh giá nguy cơ mang gen bệnh di truyền trước khi sinh con. Người khỏe mạnh vẫn có thể là người mang gen bệnh mà không có triệu chứng, do đó xét nghiệm có thể hữu ích trong lập kế hoạch sinh sản, đặc biệt với gia đình có tiền sử bệnh di truyền, sảy thai liên tiếp, hiếm muộn, kết hôn cận huyết hoặc chuẩn bị IVF.
Tuy nhiên, kết quả âm tính không loại trừ hoàn toàn mọi nguy cơ, còn kết quả dương tính cần được tư vấn di truyền để xác định nguy cơ cho con và các lựa chọn phù hợp như chẩn đoán trước sinh hoặc IVF kết hợp PGT-M nếu cần.
Cặp đôi đang chuẩn bị mang thai nên trao đổi với bác sĩ Sản phụ khoa, bác sĩ Di truyền hoặc chuyên gia Hỗ trợ sinh sản để lựa chọn xét nghiệm phù hợp và hiểu đúng ý nghĩa kết quả.
