Tham vấn chuyên môn: TS.BS Lương Thị Thu Hiền - chuyên khoa Nhi/Nội tiết Nhi, Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc.
Vì sao thời điểm dậy thì có thể giống nhau trong gia đình?
Thời điểm dậy thì không xuất hiện ngẫu nhiên hoàn toàn. Trẻ có thể có xu hướng dậy thì sớm hơn hoặc muộn hơn một phần do đặc điểm di truyền từ gia đình. Ví dụ, nếu mẹ có kinh sớm hoặc bố dậy thì sớm, con có thể có xu hướng bước vào dậy thì sớm hơn trung bình.
Tuy nhiên, dậy thì là kết quả của cả một hệ thống điều hòa phức tạp. Tuổi dậy thì bắt đầu khi các hormone từ não, gồm vùng dưới đồi và tuyến yên, kích hoạt cơ quan sinh dục. Ở bé gái, hormone từ não tác động lên buồng trứng để tạo estrogen. Ở bé trai, hormone từ não tác động lên tinh hoàn để tạo testosterone.
Vì vậy, thời điểm dậy thì có thể chịu ảnh hưởng của:
- Gene và tiền sử gia đình.
- Tình trạng cân nặng, đặc biệt thừa cân/béo phì.
- Tốc độ tăng trưởng chiều cao và tuổi xương.
- Bệnh lý não, tuyến yên, tuyến sinh dục, tuyến thượng thận hoặc tuyến giáp.
- Tiếp xúc hormone sinh dục từ thuốc, kem bôi hoặc sản phẩm không rõ thành phần.
- Một số hội chứng di truyền hoặc bệnh lý hiếm.
Nói cách khác, gia đình có người dậy thì sớm là thông tin quan trọng khi trao đổi với bác sĩ, nhưng không phải bằng chứng đủ để kết luận nguyên nhân.
Gene nào có liên quan đến dậy thì sớm?
Một số gene đã được ghi nhận có liên quan đến dậy thì sớm trung ương, đặc biệt trong các gia đình có nhiều người dậy thì sớm. Các gene thường được nhắc đến gồm MKRN3, DLK1, KISS1, KISS1R và một số gene khác.
Không phải trẻ nào dậy thì sớm cũng cần xét nghiệm gene. Xét nghiệm di truyền chỉ nên được cân nhắc khi bác sĩ thấy phù hợp, ví dụ trẻ có dậy thì sớm trung ương rõ, có nhiều người trong gia đình mắc, hoặc có biểu hiện gợi ý hội chứng/bất thường di truyền.
Khi nào nên nghĩ đến yếu tố di truyền trong dậy thì sớm?
Yếu tố di truyền hoặc gia đình nên được nghĩ đến nhiều hơn khi:
- Gia đình có nhiều người dậy thì sớm qua nhiều thế hệ.
- Mẹ có kinh rất sớm hoặc bố dậy thì sớm rõ rệt.
- Anh/chị/em ruột từng được chẩn đoán dậy thì sớm trung ương.
- Trẻ dậy thì sớm nhưng không có dấu hiệu gợi ý bệnh lý não, u tuyến sinh dục hoặc nguyên nhân ngoại vi rõ.
- Dậy thì sớm tiến triển có tính chất tương tự ở nhiều thành viên trong gia đình.
- Trẻ dậy thì sớm kèm một số đặc điểm hội chứng hoặc bất thường phát triển khác.
Ngược lại, yếu tố di truyền có thể không phải trọng tâm đầu tiên nếu trẻ có dấu hiệu cảnh báo nguyên nhân khác như đau đầu kéo dài, nôn, nhìn mờ, co giật, thay đổi thần kinh, phát triển dậy thì rất nhanh, bé trai dậy thì sớm hoặc có dấu hiệu phơi nhiễm hormone từ bên ngoài.
Chẳng hạn, một số trẻ chỉ mọc sớm lông mu/lông nách hoặc có mùi cơ thể mà không có những thay đổi khác trong phát triển giới tính; tình trạng này có thể cần được bác sĩ đánh giá để loại trừ dậy thì sớm thật sự.
Cha mẹ cần làm gì nếu trong gia đình có người dậy thì sớm?
Nếu gia đình có tiền sử dậy thì sớm, cha mẹ nên chủ động theo dõi trẻ nhưng không nên hoang mang. Việc cần làm là ghi nhận dấu hiệu và đưa trẻ đi khám đúng thời điểm.
1. Ghi lại tiền sử dậy thì của gia đình
Nên chuẩn bị các thông tin sau khi đi khám:
- Mẹ bắt đầu có kinh năm bao nhiêu tuổi.
- Bố bắt đầu dậy thì sớm hay muộn so với bạn cùng tuổi.
- Anh/chị/em ruột có từng dậy thì sớm không.
- Họ hàng gần có ai từng điều trị dậy thì sớm không.
- Trong gia đình có ai thấp hơn nhiều so với tiềm năng chiều cao không.
- Có ai mắc bệnh lý nội tiết, u tuyến yên, bệnh tuyến giáp, tuyến thượng thận hoặc bệnh di truyền không.
2. Theo dõi dấu hiệu dậy thì đúng mốc tuổi
Đa số bé gái bắt đầu dậy thì từ 8-13 tuổi và bé trai từ 9-14 tuổi. Cha mẹ nên trao đổi với bác sĩ nếu thấy con gái mình có dấu hiệu dậy thì trước 8 tuổi hoặc bé trai có dấu hiệu dậy thì trước 9 tuổi.
Dấu hiệu cần chú ý gồm:
- Bé gái phát triển ngực/nụ vú.
- Bé gái ra khí hư, có kinh sớm.
- Bé trai tinh hoàn hoặc dương vật to lên.
- Trẻ tăng chiều cao nhanh bất thường.
- Mọc lông mu, lông nách, mụn, mùi cơ thể quá sớm.
- Thay đổi giọng nói ở bé trai.
- Trẻ thay đổi cảm xúc, xấu hổ, căng thẳng vì cơ thể phát triển sớm.
3. Không tự kết luận “do nhà mình thế” rồi bỏ qua
Nếu mẹ từng có kinh sớm, cha mẹ có thể nghĩ con gái phát triển sớm là “bình thường theo mẹ”. Tuy nhiên, trẻ vẫn cần được đánh giá nếu dấu hiệu xuất hiện trước mốc tuổi, tiến triển nhanh hoặc kèm tăng chiều cao bất thường.
Dậy thì sớm nếu tiến triển nhanh có thể ảnh hưởng chiều cao trưởng thành, cảm xúc và tâm lý xã hội của trẻ. Theo tài liệu bác sĩ cung cấp, trẻ dậy thì sớm có thể tăng trưởng vượt bậc lúc đầu nhưng ngừng phát triển quá sớm và có thể thấp hơn mức kỳ vọng khi trưởng thành.
4. Không tự xét nghiệm gene hoặc tự dùng thuốc
Xét nghiệm gene không phải bước đầu cho mọi trẻ dậy thì sớm. Thuốc ức chế dậy thì cũng không được dùng tùy tiện. Quyết định điều trị phụ thuộc nguyên nhân, tốc độ dậy thì, tuổi xương, chiều cao dự đoán và đánh giá của bác sĩ.
Tại Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc, trẻ có dấu hiệu dậy thì sớm, tăng trưởng bất thường hoặc nghi rối loạn nội tiết có thể được bác sĩ thăm khám, đánh giá lâm sàng và chỉ định xét nghiệm/chẩn đoán hình ảnh phù hợp theo tình trạng cụ thể.
Nếu trẻ có dấu hiệu dậy thì sớm hoặc gia đình có nhiều người dậy thì sớm, cha mẹ có thể đưa trẻ đến Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc để được bác sĩ đánh giá và tư vấn hướng theo dõi/điều trị phù hợp.
Câu hỏi thường gặp
Bố mẹ dậy thì sớm thì con có chắc chắn dậy thì sớm không?
Không chắc chắn. Tiền sử bố mẹ dậy thì sớm có thể làm tăng gợi ý yếu tố gia đình, nhưng trẻ vẫn có thể dậy thì bình thường hoặc dậy thì sớm do nguyên nhân khác như thừa cân/béo phì, bệnh lý nội tiết, tổn thương thần kinh trung ương hoặc tiếp xúc hormone từ bên ngoài.
Gene nào liên quan đến dậy thì sớm?
Một số gene như MKRN3, DLK1, KISS1/KISS1R và MECP2 đã được ghi nhận trong các nghiên cứu về dậy thì sớm trung ương. Tuy nhiên, các gene này không giải thích cho mọi trường hợp và không phải trẻ nào dậy thì sớm cũng cần xét nghiệm gene.
Trẻ dậy thì sớm có cần xét nghiệm gene không?
Không phải tất cả trẻ dậy thì sớm đều cần xét nghiệm gene. Hướng dẫn của Hiệp hội Nội tiết Hoa Kỳ (Endocrine Society) không khuyến nghị xét nghiệm di truyền thường quy cho mọi trẻ dậy thì sớm trung ương. Việc xét nghiệm chỉ nên thực hiện khi bác sĩ thấy có chỉ định phù hợp.
Khi nào nên nghĩ đến yếu tố di truyền?
Nên nghĩ đến yếu tố di truyền nhiều hơn nếu gia đình có nhiều người dậy thì sớm qua nhiều thế hệ, anh/chị/em ruột từng được chẩn đoán dậy thì sớm trung ương hoặc trẻ có biểu hiện gợi ý hội chứng/bất thường phát triển khác.
Khi nào cần đưa trẻ đi khám Nội tiết Nhi?
Cha mẹ nên đưa trẻ đi khám nếu bé gái phát triển ngực trước 8 tuổi, bé trai tăng kích thước tinh hoàn/dương vật trước 9 tuổi, trẻ tăng chiều cao nhanh bất thường, dậy thì tiến triển nhanh, có dấu hiệu thần kinh hoặc gia đình có nhiều người dậy thì sớm.
Kết luận
Dậy thì sớm có thể liên quan đến di truyền hoặc tiền sử gia đình, nhưng không phải mọi trường hợp đều do gene. Một số gene như MKRN3, DLK1, KISS1/KISS1R đã được ghi nhận trong dậy thì sớm trung ương, đặc biệt ở các gia đình có nhiều người mắc. Tuy nhiên, đa số trẻ cần được đánh giá lâm sàng trước, gồm tuổi khởi phát, dấu hiệu dậy thì, tốc độ tăng trưởng, tuổi xương, xét nghiệm hormone và tiền sử gia đình.
Cha mẹ không nên tự xét nghiệm gene hoặc tự điều trị, mà nên đưa trẻ đi khám Nội tiết Nhi nếu bé gái có dấu hiệu dậy thì trước 8 tuổi hoặc bé trai trước 9 tuổi, trẻ dậy thì tiến triển nhanh, tăng chiều cao bất thường hoặc có dấu hiệu thần kinh kèm theo.
Lưu ý y khoa
Bài viết chỉ có giá trị tham khảo, không thay thế thăm khám và tư vấn của bác sĩ. Dậy thì sớm có thể liên quan đến di truyền, dinh dưỡng, cân nặng, bệnh lý nội tiết, tổn thương thần kinh trung ương hoặc tiếp xúc hormone từ bên ngoài.
Cha mẹ không nên tự xét nghiệm gene, tự dùng thuốc ức chế dậy thì hoặc hormone khi chưa có chỉ định. Nếu trẻ có dấu hiệu dậy thì trước tuổi, tiến triển nhanh hoặc kèm triệu chứng bất thường, nên đưa trẻ đi khám Nội tiết Nhi để được đánh giá cá nhân hóa.
