Bệnh nhi P.T.N.A 14 tuổi (Hải Phòng), tăng 20kg và giảm 6cm chiều cao trong 3 năm, đã khám nhiều nơi nhưng không tìm ra nguyên nhân cụ thể. Tại BVĐK Hồng Ngọc, bệnh nhi được làm các xét nghiệm và được thực hiện lấy máu tĩnh mạch thượng thận 2 bên, chẩn đoán xác định mắc hội chứng Cushing không phụ thuộc ACTH do bệnh vỏ thượng thận dạng nốt sắc tố nguyên phát hai bên - bệnh lý vô cùng hiếm gặp, tỷ lệ mắc chỉ 1 trên 1 triệu người.
Hi hữu: Bệnh nhi 14 tuổi tăng 20kg, giảm 6cm chiều cao trong 3 năm vì hội chứng Cushing hiếm gặp
Bệnh Nhi N.A đến BVĐK Hồng Ngọc thăm khám với nhiều bất thường về thể trạng: tăng 20kg trong 3 năm, gương mặt tròn đầy, vai thô, gáy xuất hiện ụ mỡ, rậm lông vùng mặt, lưng, cánh tay, vùng da bụng và đùi chằng chịt những vết rạn đỏ. Đặc biệt, đang ở độ tuổi phát triển nhưng chiều cao của N.A giảm tới 6cm chỉ trong vòng 3 năm.
Trong quá trình thăm khám, bác sĩ phát hiện huyết áp bệnh nhân tăng cao 170/120mmHg, đo mật độ xương phát hiện mật độ xương giảm nhiều, chẩn đoán loãng xương sớm. Ngoài ra, các kiểm tra cận lâm sàng còn chỉ ra bệnh nhi N.A đang gặp tình trạng sỏi thận, ứ nước thận.
“Ban đầu nghĩ con chỉ mập hơn các bạn, sau ăn chế độ không giảm nên gia đình nghi ngờ con mắc bệnh, chúng tôi đã thăm khám nhiều nơi, uống cả thuốc nam thuốc bắc nhưng không tìm ra bệnh, tình trạng của con cũng không khỏi. Trong 3 năm cháu giảm 6cm chiều cao khiến gia đình rất lo lắng.” - Chị Đ.T.L - mẹ bệnh nhi chia sẻ
_1.png)
Bệnh nhi P.T.N.A tăng 20kg, mặt tròn, vai thô, ụ mỡ gáy, vùng da bụng và đùi rạn đỏ
ThS.BSNT Kiều Hồng Nhung, Khoa Nội tiết, BVĐK Hồng Ngọc nhận định: “Bệnh nhi có đầy đủ các biểu hiện điển hình của hội chứng Cushing. Tuy nhiên, kết quả chụp CT và MRI tuyến yên cũng như tuyến thượng thận đều bình thường, khiến việc xác định nguyên nhân trở nên đặc biệt khó khăn. Với những trường hợp như thế này, nếu chỉ dừng lại ở điều trị triệu chứng sẽ không đem lại hiệu quả, cần tìm ra căn nguyên thực sự của bệnh thông qua các kỹ thuật và xét nghiệm chuyên sâu, từ đó mới có thể xây dựng được phác đồ điều trị tối ưu nhất cho người bệnh.”
Lấy máu tĩnh mạch thượng thận 2 bên - Quyết tâm tìm tận gốc căn nguyên gây bệnh
“Với hội chứng Cushing, nguyên nhân thông thường là do tuyến yên tăng tiết ACTH (phụ thuộc ACTH) hoặc tuyến thượng thận tăng tiết cortisol (không phụ thuộc ACTH). Khi hình ảnh học không thấy bất thường, việc xác định nguồn gốc bệnh là cực kỳ khó khăn.” Bác sĩ Nhung cho biết thêm.
Theo đó, đội ngũ bác sĩ tại BVĐK Hồng Ngọc đã hội chẩn liên chuyên khoa, lựa chọn kỹ thuật hiện đại: lấy máu tĩnh mạch thượng thận hai bên (Adrenal Venous Sampling - AVS) - kỹ thuật cho phép đo trực tiếp nồng độ cortisol tại từng tuyến thượng thận, từ đó đưa ra chẩn đoán được chính xác nguyên nhân gây bệnh, ngay cả khi hình ảnh học hoàn toàn bình thường.
ThS.BS Đỗ Huy Hoàng – bác sĩ Khoa Chẩn đoán hình ảnh và Điện quang can thiệp, BVĐK Hồng Ngọc cho biết: “Đây là một kỹ thuật rất khó, đòi hỏi kỹ năng chuyên sâu và độ chính xác cao, hiện chỉ có một số ít cơ sở y tế lớn tại Việt Nam thực hiện. Trong quá trình thực hiện, chỉ cần sai lệch vài milimet khi đặt ống thông cũng có thể dẫn đến kết quả sai, khiến việc chẩn đoán không còn giá trị. Vì vậy, ekip phải làm việc với cường độ tập trung tối đa, phối hợp nhịp nhàng để đảm bảo mẫu máu thu được phản ánh chính xác hoạt động của từng tuyến thượng thận. Đây cũng là một trong những bước then chốt, mở ra hướng đi đúng đắn cho ca bệnh đặc biệt phức tạp này.”
Trong quá trình can thiệp, dưới sự hỗ trợ của hệ thống chụp mạch số hóa xóa nền DSA tiên tiến, ekip bác sĩ đã luồn 2 vi ống thông nhỏ qua tĩnh mạch chủ hai bên tuyến thượng thận, xác định chính xác vị trí tĩnh mạch, lấy máu trực tiếp từ cả 2 bên tuyến thượng thận để thực hiện phân tích. Toàn bộ quá trình diễn ra chỉ trong khoảng 30 phút với mức độ xâm lấn tối thiểu. Bệnh nhi chỉ cần gây tê tại chỗ, không phải gây mê.
Bác sĩ Chẩn đoán hình ảnh thực hiện kỹ thuật lấy máu tĩnh mạch thượng thận 2 bên (AVS) tại phòng DSA
Sau khi tiến hành thủ thuật lấy máu tĩnh mạch thượng thận, kết quả sinh hóa chỉ ra: aldosteron tĩnh mạch thượng thận/ aldosteron máu ngoại vi ( cả 2 bên) > 2 thể hiện đã đặt thành công AVS. Kết quả cortisol thượng thận / ngoại vi bên phải 16,7- trái 16,4 ( đều >4,1). Kết quả tỷ lệ cortisol tĩnh mạch thượng thận ( bên cao hơn) / bên thấp hơn = 1,86 ( <2). Điều này khẳng định bệnh nhân mắc hội chứng Cushing không phụ thuộc ACTH do bệnh vỏ thượng thận dạng nốt sắc tố nguyên phát hai bên (PPNAD).
“PPNAD là một thể bệnh cực kỳ hiếm gặp, trong y văn thế giới chỉ chiếm dưới 1% các trường hợp mắc hội chứng Cushing nội sinh. Đặc điểm của PPNAD là hình ảnh chụp CT, MRI của tuyến thượng thận có thể bình thường, khiến chẩn đoán trở nên vô cùng khó khăn. Nếu không áp dụng các kỹ thuật chuyên sâu như lấy máu tĩnh mạch thượng thận, bệnh sẽ dễ bị bỏ sót hoặc chẩn đoán nhầm, khiến người bệnh không được điều trị kịp thời.” - ThS. BSNT Kiều Hồng Nhung chia sẻ
“Cánh cửa mới” cho bệnh nhi tại BVĐK Hồng Ngọc
Ngay sau khi có kết quả chẩn đoán chính xác, bệnh nhân được hội chẩn liên chuyên khoa lần 2, tiếp tục lựa chọn phương pháp phẫu thuật cắt 2 tuyến thượng thận, giải quyết tận gốc tình trạng bệnh.
“Bệnh nhi còn nhỏ tuổi, lại có thể trạng béo phì nên nếu phẫu thuật sẽ tiềm ẩn nhiều rủi ro. Tuy nhiên, nếu chỉ điều trị nội khoa sẽ không giải quyết được tận gốc, bệnh nhân khó có thể phát triển về thể chất, chức năng sinh sản và chất lượng sống bình thường. Đây là lựa chọn tối ưu và duy nhất giúp bệnh nhi thoát khỏi nguy kịch.” ThS.BS Đào Đức Phong – Trưởng khoa Nội tiết, BVĐK Hồng Ngọc nhấn mạnh trong buổi hội chẩn toàn viện.
“Việc chẩn đoán được chính xác nguyên nhân gây bệnh đã mở ra một cánh cửa mới cho gia đình sau nhiều năm bế tắc. Gia đình tôi đặt tất cả niềm tin và hy vọng vào bác sĩ Phong cũng như toàn bộ các bác sĩ trực tiếp điều trị cho cháu.” - Chị Đ.T.L, mẹ bệnh nhi N.A bày tỏ sự tin tưởng với các bác sĩ Hồng Ngọc.
Do bệnh nhi có thể trạng béo phì và nhiều bệnh lý kèm theo, ekip bác sĩ đã lên kế hoạch phối hợp chặt chẽ giữa các chuyên khoa Nội tiết – Xét nghiệm - Chẩn đoán hình ảnh – Gây mê hồi sức trong suốt quá trình trước, trong và sau mổ. Đặc biệt, trong quá trình can thiệp, ekip gây mê hồi sức phối hợp theo dõi sát các chỉ số sinh tồn, kiểm soát huyết áp, dịch truyền và cân bằng điện giải, giúp ca mổ diễn ra an toàn.
Sau mổ, bệnh nhi tỉnh táo, tiên lượng hồi phục nhanh, mức độ đau ít, có thể ngồi dậy và đi lại nhẹ nhàng chỉ sau vài ngày. Sau 10 ngày theo dõi ổn định, em đã được xuất viện trong tình trạng sức khỏe tốt.
“Điều trị PPNAD ở trẻ em là một thách thức lớn. Tuy nhiên, sau khi cắt bỏ tuyến thượng thận, nếu được theo dõi chặt chẽ và bổ sung hormone thay thế đúng cách, bệnh nhân hoàn toàn có thể sống khỏe mạnh, thay đổi chiều cao, cân nặng phù hợp với lứa tuổi hơn” THS.BSNT Kiều Hồng Nhung nhận định.
Sau phẫu thuật bệnh nhi hồi phục tốt
“Đây đúng là một bước ngoặt lớn với cả N.A và gia đình. Ca phẫu thuật của con gái tôi đã diễn ra thành công, sức khỏe của con tôi tiến triển rất tốt. Tôi xin thay mặt gia đình cảm ơn ban giám đốc của bệnh viện cũng như bác sĩ Phong - Trưởng khoa Nội tiết, bác sĩ Nhung cùng toàn thể các bác sĩ của viện Hồng Ngọc đã trực tiếp thăm khám và chữa bệnh cho con tôi rất tận tâm, tận tình. ” - Gia đình bệnh nhi vỡ òa trong hạnh phúc, gửi lời cảm ơn sâu sắc tới đội ngũ y bác sĩ BVĐK Hồng Ngọc.
Theo ThS.BS Đào Đức Phong – Trưởng khoa Nội tiết, BVĐK Hồng Ngọc, hội chứng Cushing là một rối loạn nội tiết phức tạp do cơ thể sản xuất quá nhiều hormone cortisol. Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, người bệnh có thể đối mặt với tăng huyết áp, suy tim mạch, loãng xương, thậm chí tử vong.
Nhiều trường hợp như bệnh nhi N.A không hề bộc lộ tổn thương rõ ràng trên hình ảnh chẩn đoán, khiến việc tìm nguyên nhân trở nên vô cùng khó khăn. Khi đó, các kỹ thuật chuyên sâu như lấy máu tĩnh mạch thượng thận hai bên đóng vai trò quyết định, giúp xác định chính xác nguồn gốc bệnh.
Tại BVĐK Hồng Ngọc, kỹ thuật này đã được áp dụng thường quy, nhờ đó, nhiều ca bệnh hiếm và phức tạp đã được phát hiện sớm, xử trí kịp thời, giúp nhiều bệnh nhân thoát khỏi cơn nguy kịch.
Khoa Nội tiết - Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc áp dụng mô hình chuyên môn cao trong sàng lọc & điều trị các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa:
Hotline: 0911 858 626 Số 8 Châu Văn Liêm, phường Từ Liêm, Hà Nội |
