Xét nghiệm NIPT trước sinh không xâm lấn là một phương pháp xác định nguy cơ thai nhi sẽ sinh ra với những bất thường di truyền nhất định. 

Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm như thế nào?

Xét nghiệm NIPT (NIPT - Non-Invasive Prenatal Test) là một phương pháp sàng lọc trước khi sinh không xâm lấn, dựa trên việc phân tích các đoạn DNA nhỏ lưu thông trong máu của thai phụ.

Khác với phần lớn DNA được bao bọc trong tế bào, những đoạn DNA được phân tích trong xét nghiệm NIPT là các đoạn DNA trôi nổi tự do, không nằm trong tế bào, thường được gọi là cfDNA (Circulate free DNA - DNA ngoại bào).

Trong suốt thời gian mang thai, máu của mẹ bầu sẽ chứa một lượng hỗn hợp cfDNA.  Hỗn hợp này được tạo ra từ các tế bào của thai nhi, truyền qua nhau thai và hòa vào máu của mẹ. DNA từ tế bào nhau thai thường tương đồng với DNA của thai nhi, nhờ đó xét nghiệm NIPT có thể phát hiện sớm một số bất thường di truyền và xác định giới tính thai nhi mà không ảnh hưởng đến sức khỏe của bé cũng như của mẹ. 

Xét nghiệm NIPT phát hiện hội chứng gì?

NIPT thường được sử dụng để tìm kiếm các rối loạn nhiễm sắc thể gây ra bởi việc thừa hoặc thiếu một bản sao của nhiễm sắc thể. NIPT được sử dụng chủ yếu để chẩn đoán các hội chứng liên quan đến nhiễm sắc thể và kiểm tra các rối loạn di truyền gây ra bởi những thay đổi (biến thể) trong các gen đơn lẻ bao gồm:

• Hội chứng Down (trisomy 21, gây ra bởi một phụ nhiễm sắc thể 21).
• Trisomy 18 (gây ra bởi một phụ nhiễm sắc thể 18).
• Trisomy 13 (gây ra bởi một phụ nhiễm sắc thể 13).
• Thêm hoặc thiếu các bản sao của nhiễm sắc thể X và Nhiễm sắc thể Y (nhiễm sắc thể giới tính).

Xét nghiệm NIPT có tính chính xác lên tới 99,98%

So với Double Test và Triple Test thì xét nghiệm NIPT có độ chính xác lên tới 99,98%. Tuy nhiên cần lưu ý, đây chỉ là một xét nghiệm sàng lọc nên sẽ không đưa ra câu trả lời khẳng định chắc chắn về việc thai nhi có bị bệnh di truyền hay không. Xét nghiệm NIPT chỉ có thể ước tính rủi ro trong một số điều kiện nhất định là tăng hay giảm nhiễm sắc thể.

Do xét nghiệm NIPT phân tích cả cfDNA của thai nhi và mẹ, nên trong một số trường hợp, kết quả NIPT có thể gặp tình trạng dương tính giả hoặc âm tính giả. Điều kiện để có thể xác định chính xác các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi là phải có đủ lượng hỗn hợp cfDNA của thai nhi trong máu của người mẹ. Vì vậy, xét nhiệm NIPT sẽ thường được tiến hành vào tuần thứ 10 của thai kỳ ( để đảm bảo tỷ lệ cfDNA thai nhi trên 4%). Tỷ lệ cfDNA của thai nhi thấp có thể dẫn đến việc không thể thực hiện xét nghiệm hoặc đưa ra kết quả âm tính giả. 

Ai nên thực hiện xét nghiệm NIPT

Mặc dù không phải sàng lọc trước sinh bắt buộc, tuy nhiên xét nghiệm NIPT thường được các bác sĩ khuyên dùng bởi tính an toàn và độ chính xác cao. Đặc biệt, với những mẹ bầu sau cần lưu ý thực hiện xét nghiệm NIPT sàng lọc dị tật thai nhi: 

• Thai phụ lớn tuổi (35 tuổi trở lên): Nguy cơ bất thường thường tăng theo độ tuổi của mẹ. 
• Kết quả sàng lọc ban đầu có nguy cơ cao: Những mẹ phát hiện các dấu hiệu bất thường thai nhi từ việc siêu âm hoặc các xét nghiệm trước đó.
• Tiền sử gia đình có thành viên mắc bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edward, Patau,…
• Tiền sử sảy thai, sinh non không rõ nguyên nhân, sinh con bị dị tật.
• Làm thụ tinh nhân tạo, mang đa thai.

Xét nghiệm NIPT tại BVĐK Hồng Ngọc: Không xâm lấn; Trả kết quả nhanh chóng; Bác sĩ - chuyên gia Di truyền học đầu ngành tư vấn

Tại Hà Nội, Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc là đơn vị triển khai xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT nhận được sự quan tâm và tin tưởng của rất nhiều mẹ bầu.

Khi xét nghiệm tại Hồng Ngọc, thai phụ sẽ nhận được kết quả sàng lọc trước sinh chính xác, được tư vấn trực tiếp bởi bác sĩ - chuyên gia di truyền học, thực hiện phân tích kết quả bởi hệ thống máy móc hiện đại. Đồng thời, thực hiện xét nghiệm NIPT tại BVĐK Hồng Ngọc mẹ cũng sẽ được tận hưởng những dịch vụ chăm sóc tận tình chu đáo trong môi trường y tế tiêu chuẩn Quôc Tế.  

Bên cạnh xét nghiệm NIPT, bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc cũng thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác với dịch vụ Thai sản trọn gói giúp mẹ bầu yên tâm hơn trong việc chăm sóc sức khỏe bản thân và em bé.

Đăng ký xét nghiệm NIPT tại BVĐK Hồng Ngọc tại đây: 

Những thông tin cung cấp trong bài viết trên của Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.

Theo dõi fanpage của Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc để biết thêm thông tin bổ ích khác: https://www.facebook.com/BenhvienHongNgoc/