Bà V.T.H (79 tuổi) nhập viện trong tình trạng yếu cơ, mệt mỏi kéo dài, có tiền sử hạ kali máu tái diễn nhiều lần nhưng điều trị không dứt điểm. Qua thăm khám và kiểm tra chuyên sâu tại BVĐK Hồng Ngọc, bác sĩ Nội tiết phát hiện bà mắc hội chứng Sjogren hiếm gặp, tỷ lệ mắc chỉ khoảng 4-8/10.000 người.
5 năm sống chung với hạ kali máu dai dẳng mà không rõ nguyên nhân
Bệnh nhân V.T.H, 79 tuổi thăm khám tại BVĐK Hồng Ngọc với các triệu chứng buồn nôn, nôn nhiều, mệt mỏi kéo dài, kèm theo yếu cơ chân tay, đi lại khó khăn.
Khai thác tiền sử cho thấy, đây không phải lần đầu bà H bị hạ kali máu. Trong nhiều năm, bệnh nhân nhiều lần nhập viện vì mệt mỏi, yếu tay chân, được chẩn đoán hạ kali và điều trị bù điện giải. Tuy nhiên, tình trạng bệnh vẫn tái phát dai dẳng nhưng chưa từng xác định được nguyên nhân nền.
“Căn bệnh này theo tôi đã nhiều năm nay. Mỗi lần mệt mỏi, yếu tay chân là lại phải nhập viện truyền dịch, uống thuốc bù kali. Điều trị xong thì đỡ, nhưng một thời gian lại tái phát, tôi cũng không biết vì sao bệnh cứ lặp đi lặp lại như vậy.” - bệnh nhân H chia sẻ về tình trạng bệnh của mình.
Thời điểm nhập viện, chỉ số kali máu của bà H giảm xuống mức rất nguy hiểm, chỉ còn 1,65 mmol/L – chưa tới một nửa so với ngưỡng bình thường. Tình trạng này có thể gây liệt cơ, rối loạn nhịp tim và đe dọa trực tiếp đến tính mạng. Ngay lập tức, bệnh nhân được xử trí cấp cứu bằng bù kali tĩnh mạch, đồng thời tiến hành các xét nghiệm, thăm dò chuyên sâu nhằm tìm ra nguyên nhân gốc rễ gây bệnh.
“Bệnh nhân đã gặp tình trạng bệnh nhiều năm, tuy nhiên việc điều trị chủ yếu mới dừng lại ở xử lý triệu chứng. Bù Kali giúp cải thiện tạm thời các biểu hiện mệt mỏi, yếu cơ, song không giải quyết được tận gốc. Nếu không xác định đúng căn nguyên thì bệnh sẽ tái đi tái lại, không chỉ ảnh hưởng đến cuộc sống mà còn tiềm ẩn nhiều nguy cơ biến chứng” - ThS.BSNT Kiều Hồng Nhung, khoa Nội tiết, BVĐK Hồng Ngọc - bác sĩ trực tiếp điều trị cho bệnh nhân H cho biết.
Tìm ra hội chứng tự miễn hiếm gặp – Chìa khóa điều trị dứt điểm cho người bệnh
Nhằm tìm tận gốc căn nguyên gây bệnh, các bác sĩ Khoa Nội tiết đã triển khai chẩn đoán toàn diện (gồm điện giải máu, điện giải niệu 24 giờ, kháng thể tự miễn, điện di miễn dịch, khí máu, tổng phân tích nước tiểu, RF và bộ xét nghiệm miễn dịch mở rộng…), làm cơ sở xây dựng phác đồ điều trị hiệu quả, lâu dài.
Nhờ được tiến hành các thăm dò chuyên sâu, bác sĩ phát hiện người bệnh kèm theo toan chuyển hóa khoảng trống anion gap bình thường. Đồng thời, nhiều chỉ số xét nghiệm bất thường được ghi nhận: kali và phospho giảm sâu, chỉ còn khoảng 1/3 so với mức bình thường; bổ thể C3 giảm, RF tăng. Đặc biệt, các tự kháng thể CENP-B, Ro52, SS-A, SS-B và Histone đều dương tính mạnh.
“Các kết quả cho thấy hệ miễn dịch của người bệnh rối loạn rõ rệt, tự tấn công cơ thể, khiến bệnh tái phát kéo dài. Tuy nhiên, những bất thường này cũng có thể gặp ở nhiều bệnh tự miễn, chưa thể khẳng định căn nguyên, do đó chúng tôi tiếp tục chỉ định thêm các xét nghiệm chuyên sâu để xác định chẩn đoán chính xác nhất.” - ThS.BSNT Kiều Hồng Nhung nhận định.
Ở lần sàng lọc thứ hai, bệnh nhân được khám chuyên khoa mắt và siêu âm tuyến nước bọt. Kết quả cho thấy test khô mắt dương tính. Ngoài ra, bệnh nhân bắt đầu xuất hiện đục thủy tinh thể và thoái hóa võng mạc. Siêu âm ghi nhận tuyến mang tai và tuyến dưới hàm hai bên có cấu trúc giảm âm không đều
Kết hợp các kết quả cận lâm sàng với biểu hiện lâm sàng, các bác sĩ xác định nguyên nhân gốc rễ gây toan chuyển hóa do thận (RTA type 1) và hạ kali máu kéo dài ở bệnh nhân là hội chứng Sjogren – một bệnh tự miễn hiếm gặp, với tỷ lệ mắc chỉ khoảng 4-8/10.000 người.
“Hội chứng Sjogren là bệnh tự miễn hiếm gặp, hay ảnh hưởng đến tuyến nước bọt, tuyến lệ, biểu hiện hay gặp là khô mắt. Khi bệnh ảnh hưởng đến thận, người bệnh có thể bị hạ kali máu, toan chuyển hóa kéo dài và tái phát nhiều năm gây nhiều biến chứng như loãng xương, sỏi thận nếu không được chẩn đoán đúng nguyên nhân.” - ThS.BSNT Kiều Hồng Nhung phân tích thêm.
Ngay sau khi xác định nguyên nhân gốc rễ, bác sĩ chỉ định phác đồ điều trị đích song song cải thiện triệu chứng. Chỉ sau 3 ngày, tình trạng yếu cơ, buồn nôn và rối loạn điện giải cải thiện rõ rệt. Bệnh nhân được ra viện sau 7 ngày với các chỉ số trở về bình thường.
Chia sẻ với bệnh viện, bà H cho biết: “Trước đây, gia đình chỉ biết cho bà điều trị bằng thuốc mỗi khi mệt hay hạ kali máu, nhưng không rõ nguyên nhân cụ thể, cũng không biết bà mắc bệnh gì nên việc điều trị rất vất vả, đi viện nhiều lần mà sức khỏe vẫn không ổn định. Từ khi vào Bệnh viện Hồng Ngọc, bà được làm các xét nghiệm chuyên sâu, bác sĩ giải thích rõ tình trạng bệnh và hướng điều trị, bà rất yên tâm.”
Từ trường hợp này, bác sĩ Nhung khuyến cáo, các rối loạn nội tiết trong cơ thể thường diễn biến phức tạp, biểu hiện mơ hồ và dễ nhầm lẫn, đặc biệt với những bệnh lý hiếm gặp. Vì vậy, người bệnh, nhất là người cao tuổi, không nên tự điều trị tại nhà khi có dấu hiệu bất thường mà cần đến các bệnh viện có chuyên khoa nội tiết để được thăm khám chuyên sâu, chẩn đoán chính xác, điều trị đầy đủ và đảm bảo hiệu quả lâu dài.
Với đội ngũ bác sĩ Nội tiết giàu kinh nghiệm trong chẩn đoán và điều trị các rối loạn nội tiết phức tạp, cùng hệ thống trang thiết bị hiện đại và quy trình điều trị bài bản, BVĐK Hồng Ngọc có kinh nghiệm phát hiện sớm, xử trí hiệu quả nhiều ca bệnh phức tạp và hiếm gặp, giúp người bệnh điều trị ổn định, hạn chế tái phát và nâng cao chất lượng sống lâu dài.
