儿童先天性泌尿系畸形常在儿科临床中较为多见。若未及时处理，可引发泌尿系统反复感染，甚至导致肾功能损害及丧失，因此强调早期发现与治疗至关重要。
既往此类异常多因并发症出现方被察觉，近年来则常在生后早期被发现，甚至可于产前明确。
患儿常因排尿困难、间歇性或持续性尿滴沥而就诊。尿液可能自正常尿道口溢出，亦可能经异位开口（如阴道）流出。尿液可呈浑浊或洗肉水样，下腹部或肋缘下区域可能触及包块。
以下为部分常见的先天性泌尿系畸形：
儿童先天性泌尿系畸形：包茎
包茎属于儿童先天性泌尿系畸形中的常见类型之一。
临床表现： 排尿困难，排尿时可见包皮膨起，包皮无法上翻，尿道口不能暴露。
治疗方法： 可采用手术、扩张或手法上翻治疗。若为无纤维环的包茎，可通过反复上翻逐渐扩大包皮口，该方法简单易行、无明显疼痛且疗效持久。
亦可使用细探针进行扩张、分离粘连，并清洁龟头及冠状沟。但若存在纤维性狭窄环或发生嵌顿性包茎，则需行手术治疗。
尿道口狭窄
尿道口狭窄亦属于儿童先天性泌尿系畸形中可能涉及的异常情况之一，部分病例亦可继发于包皮环切术后，表现为尿道口位置偏低或口径狭小。
临床表现：尿线细弱，排尿费力。治疗以扩张尿道口为主。
儿童常见尿道口狭窄类型
尿道狭窄
尿道狭窄可见于儿童先天性泌尿系畸形或由后天因素引起，如外伤、感染等。由多种原因引起，如外伤、感染或先天性因素。
临床表现： 排尿困难、尿线细弱、反复尿路感染。
该病需通过尿道造影检查，以明确狭窄的长度、部位及严重程度。
治疗方法： 根据狭窄长度及程度选择尿道扩张、内镜下切开狭窄段、或切除狭窄段并行尿道吻合术，亦可行尿道重建术。
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尿道憩室
尿道憩室属于儿童先天性泌尿系畸形中较为少见的一种，多见于男童，女童较少见，常在出生后不久即出现相关症状。
临床表现： 排尿不成线，持续尿液滴漏，可伴发热（因尿路感染）。阴囊部位可触及圆形、张力较高的包块，挤压时可见尿液自尿道口流出。
通过尿道造影可明确憩室的位置及大小。
治疗方法： 抗生素治疗联合手术切除憩室，并行尿道重建。
男童后尿道瓣膜
临床表现： 排尿困难或持续尿液滴漏，排尿不尽，膀胱常呈扩大状态。
可通过X线检查或尿道镜检查明确诊断。
治疗方法： 经内镜切除尿道瓣膜。
脐尿管未闭
临床表现： 脐部持续或在排尿时有液体渗出，尿液可同时从尿道口及脐部流出。
确诊可通过膀胱造影或向尿道注入亚甲蓝染料观察。
该病多可在新生儿期自行闭合，如持续存在则需手术切除脐尿管。
膀胱输尿管连接部狭窄 或 输尿管壁内段狭窄
可导致输尿管扩张及肾盂肾盏积水。
临床表现： 尿液混浊、感染，部分患儿可在一侧肋缘下触及肿块。
通过超声及X线检查可明确诊断。
治疗方法： 手术切除狭窄段输尿管，并重新植入膀胱，同时建立抗反流机制。
输尿管开口狭窄
可形成输尿管膨出（输尿管囊肿），其可位于膀胱内或脱出至尿道口外（多见于女童），引起排尿困难甚至尿潴留。
通过超声、膀胱造影及膀胱镜检查明确诊断。
治疗方法： 内镜下切开囊肿，或在重复肾功能差时切除附加肾及其输尿管。
输尿管开口狭窄是常见的泌尿系统畸形之一。
膀胱输尿管反流
由于多种原因，尿液从膀胱反流至输尿管，导致输尿管扩张、尿液潴留，继而引发感染甚至肾功能损害。
通过X线及超声检查进行诊断。
治疗方法： 轻度（Ⅰ–Ⅱ级）以抗生素治疗为主；中重度（Ⅲ–Ⅳ级）需手术治疗。
输尿管狭窄
临床表现：肋缘区腹痛、尿液混浊，腹部可触及肿块（肾脏扩张）。
通过超声及增强影像学检查明确诊断。
治疗方法：手术切除狭窄段，必要时行输尿管成形术。
肾盂输尿管连接处狭窄综合征
临床表现： 肋缘区腹痛、尿液混浊，可触及肿块（肾积水所致）。
通过超声及造影检查确诊。该类畸形目前多可在产前筛查中发现。
治疗方法： 切除狭窄段，行肾盂成形术并重建输尿管连接。
重复肾及重复输尿管
临床表现：一侧或双侧存在两个肾单位及两条输尿管。输尿管可同时开口于膀胱，也可能异位开口于尿道、尿道旁或阴道，导致持续性尿失禁。
通过超声及造影检查明确诊断。
治疗方法：若存在尿失禁或反复感染，则需手术治疗。
综上所述，儿童泌尿系统先天畸形的种类繁多，且可相互合并存在，亦可与其他部位的畸形或疾病并存。若患儿能于疾病早期就诊，干预效果良好。
近数月来，我科已为多例产前诊断明确的患儿提供诊疗服务。我们殷切希望并呼吁广大家长，若发现孩子出现任何异常征象，请及时携子就医，以期获得早期诊治。
*请注意：红玉综合医院文章中所提供的信息仅供参考，不能替代医疗诊断或治疗。为准确了解病情，患者需前往信誉良好的医疗机构，由医生亲自诊察并咨询有效的治疗方案。
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