无创产前基因检测（NIPT）是一种用于评估胎儿罹患某些特定遗传异常风险的方法。

什么是NIPT检测？

NIPT检测（无创产前检测，Non-Invasive Prenatal Test）是一种无创产前筛查方法，其原理是分析孕妇血液中存在的少量游离DNA片段。

与大部分包裹在细胞内的 DNA 不同，NIPT 检测所分析的 DNA 片段是游离在细胞外的，通常被称为 cfDNA（循环游离 DNA）。

在怀孕期间，孕妇血液中会含有混合的 cfDNA。这种混合物来源于胎儿细胞，它们通过胎盘进入母体血液。来自胎盘细胞的 DNA 通常与胎儿的 DNA 一致，因此 NIPT 检测能够在不影响母婴健康的前提下，早期发现某些遗传异常并确定胎儿性别。

NIPT 检测可筛查哪些综合征？

NIPT 通常用于筛查由染色体拷贝数增加或缺失引起的染色体紊乱。它主要用于诊断染色体相关综合征，并检查由单个基因的变异（突变）所导致的遗传疾病，包括：

• 唐氏综合征（21 三体综合征，由额外的 21 号染色体引起）。
• 爱德华兹综合征（18 三体综合征，由额外的 18 号染色体引起）。
• 帕陶综合征（13 三体综合征，由额外的 13 号染色体引起）。
• 性染色体（X 染色体和 Y 染色体）拷贝数的增加或缺失（性染色体异常）。

NIPT检测的准确率高达99.98%

相比早孕期唐氏筛查（Double Test）和中孕期唐氏筛查（Triple Test），NIPT检测的准确率高达99.98%。然而需要注意的是，它仅是一种筛查检测，因此无法就胎儿是否患有遗传性疾病给出确切的肯定答案。NIPT检测只能在特定条件下评估染色体数目异常（增加或减少）的风险。

由于NIPT检测同时分析胎儿和母体的游离DNA（cfDNA），因此在某些情况下，其结果可能出现假阳性或假阴性。要准确判断胎儿的染色体异常，前提条件是母体血液中含有足量的胎儿来源cfDNA。因此，NIPT检测通常在孕10周后进行（以确保胎儿cfDNA比例高于4%）。胎儿cfDNA比例过低可能导致无法进行检测或产生假阴性结果。

哪些人群建议进行NIPT检?

尽管并非强制性的产前筛查项目，但由于其安全性和高准确性的特点，NIPT检测通常被医生推荐使用。特别是以下情况的孕妇，更需注意进行NIPT检测以筛查胎儿畸形：

• 高龄孕妇（35岁及以上）： 胎儿异常风险通常随孕妇年龄增长而增加。
• 早期筛查结果显示高风险： 通过超声或之前检测发现胎儿存在异常迹象的孕妇。
• 有染色体相关遗传病家族史： 家族中有成员患有如唐氏综合征、爱德华兹综合征、帕陶综合征等染色体相关疾病。
• 有不良孕产史： 如不明原因的流产、早产史，或曾生育过畸形儿。
• 通过人工辅助生殖技术受孕或怀有多胞胎。

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