Trong thời gian qua, các bác sĩ chuyên khoa Tim mạch BVĐK Hồng Ngọc đã tiếp nhận thăm khám và phát hiện nhiều bệnh lý tim mạch ở các bệnh nhân không có dấu hiệu rõ ràng. Đáng chú ý, trường hợp bệnh nhân V.T.A 34 tuổi được phát hiện lần đầu đi khám bệnh với chẩn đoán: Bệnh cơ tim giãn mức độ nặng, nguyên nhân do di truyền từ mẹ.
Mẹ mất sớm vì bệnh tim, bệnh nhân trẻ không nghĩ mình có mang gen di truyền
BVĐK Hồng Ngọc tiếp nhận bệnh nhân V.T.A trong tình trạng mệt mỏi và khó thở không rõ nguyên nhân. Qua quá trình thăm khám, ThS. BS Vũ Thìn - Chuyên khoa Tim mạch BVĐK Hồng Ngọc đã kết luận bệnh nhân bị bệnh cơ tim giãn rất nặng, kích thước thất trái giãn nhiều, chức năng tâm thu thất trái giảm nhiều, rối loạn chức năng tâm trương thất trái độ III kèm van hai lá hở nhiều.
Đường kính thất trái tâm trương của bệnh nhân lên tới 70,7mm
Khi khai thác thêm về tiền sử bệnh lý của các thành viên trong gia đình, bệnh nhân cho biết mẹ mình mất năm 37 tuổi do bệnh tim. Tuy nhiên, anh V.T.A cũng không nghĩ mình có nguy cơ di truyền nên chưa từng kiểm tra. Đến khi cảm thấy mệt mỏi và khó thở, anh mới đi khám và phát hiện được bệnh.
Sau đó anh được chỉ định xét nghiệm gen để khẳng định chính xác nguyên nhân gây bệnh. Kết quả anh có mang gen BAG3 (di truyền trội), đột biến gen này liên quan đến Cardiomyopathy dilated (bệnh cơ tim giãn). Hiện anh V.T.A đang được điều trị nội khoa tối ưu bằng thuốc, tình trạng bệnh đã được cải thiện tốt.
Hình ảnh siêu âm tim cho thấy bệnh nhân hở van tim 2 lá nhiều (phần được khoanh), diện tích hở 13cm2
Theo ThS. Bs Vũ Thìn đánh giá: “Đây là một trong số ít những ca bệnh may mắn được phát hiện kịp thời khi việc điều trị nội khoa sớm và tích cực sẽ cải thiện nhiều chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân. Nếu phát hiện muộn tình trạng bệnh nặng, kết quả điều trị nội khoa sẽ hạn chế, khi đó bệnh nhân có thể được chỉ định cấy máy khử rung ICD, cấy máy đồng bộ cơ tim CRT, mức nặng hơn có thể ghép tim”.
Lưu tâm tới các bệnh lý tim mạch di truyền
Tại Việt Nam, bệnh lý tim mạch được xếp vào một trong 4 nhóm bệnh có khả năng gây tử vong cao nhất. Hầu hết các bệnh lý tim mạch không phải là bệnh di truyền. Một số bệnh lý tim mạch di truyền bao gồm bệnh cơ tim giãn, bệnh cơ tim phì đại, hội chứng Brugada, hội chứng rối loạn lipid máu…
Bệnh cơ tim giãn có rất nhiều nguyên nhân đã biết và có nhiều nguyên nhân không xác định được trong đó các yếu tố di truyền đóng một vai trò trong 20 đến 35% các ca bệnh; > 60 gen và vùng mã hóa trên gen đã được khám phá liên quan tới bệnh cơ tim giãn. Còn lại các nguyên nhân có thể do: Hơn 20 virus có thể gây ra bệnh cơ tim giãn; ở vùng ôn đới, coxsackievirus B là nguyên nhân phổ biến nhất. Ở Trung và Nam Mỹ, bệnh Chagas do Trypanosoma cruzi là nguyên nhân gây truyền nhiễm trùng phổ biến nhất.
Các nguyên nhân khác bao gồm nhịp tim nhanh kéo dài, nhiễm HIV, oxoplasmosis, nhiễm độc tuyến giáp, và bệnh beriberi. Nhiều chất độc có thể gây DCM, đặc biệt là cồn, các dung môi hữu cơ khác nhau, các ion kim loại nặng và sắt và một số loại thuốc trị liệu hóa học trong ung thư (như doxorubicin, trastuzumab), có thể gây hại cho tim. Ngoại tâm thu thất thường xuyên (> 10.000 ngoại tâm thu/ngày) có liên quan đến rối loạn chức năng tâm thu thất trái.
Đột ngột căng thẳng cảm xúc và các trạng thái tăng trương lực hệ giao cảm có thể gây ra bệnh cơ tim giãn cấp tính nhưng thường có thể đảo ngược được (như gây ra bởi nhịp tim nhanh). Một ví dụ là bệnh cơ tim bóng đỉnh tim cấp tính (còn được gọi là bệnh cơ tim takotsubo, bệnh cơ tim căng thẳng, hoặc hội chứng trái tim tan vỡ). Trong rối loạn này, thường là mỏm tim và thỉnh thoảng các phân đoạn khác của thất trái bị ảnh hưởng, gây ra rối loạn chức năng của vùng cơ tim và đôi khi làm giảm vận động cục bộ (giãn phồng).
Hội chứng Brugada là do một số dạng đột biến gen khác nhau nhưng hầu hết là đột biến gen SCN5A - là gen mã hoá tiểu đơn vị alpha của kênh Natri. Thông thường, bệnh nhân hội chứng Brugada không có bất thường về mặt cấu trúc tim. Tuy nhiên, người ta đã tìm ra mối liên hệ giữa hội chứng Brugada với một số bệnh lý tim cấu trúc mắc phải khác cũng như một số trường hợp có sự lồng ghép giữa hội chứng Brugada với hội chứng QT dài loại 3 và với bệnh loạn sản thất phải gây loạn nhịp (ARVD).
Một số bệnh nhân hội chứng Brugada không có triệu chứng lâm sàng. Tuy nhiên, ở nhiều bệnh nhân, có thể có triệu chứng ngất hoặc thậm chí đột tử do các cơn tim nhanh thất đa hình thái hoặc rung thất. Các biến cố này thường xảy ra ban đêm và thường không liên quan đến gắng sức. Các biến cố ngất hoặc đột tử cũng có thể xảy ra khi bệnh nhân đang bị sốt hoặc uống một số thuốc nhất định như: thuốc chẹn kênh Natri, chẹn beta, thuốc chống trầm cảm ba vòng.
Bệnh mỡ máu gia đình (FH-Familial hypercholesterolemia) là bệnh di truyền khi trong gia đình mang những biến đổi gen làm rối loạn chuyển hoá chất béo khiến lượng cholesterol trong máu tăng cao và sẽ dẫn đến xơ vữa động mạch, trong đó có xơ vữa động mạch vành gây hẹp lòng mạch và gây thiếu máu cơ tim, nhồi máu cơ tim…
Yếu tố di truyền ảnh hưởng không nhỏ đến các bệnh lý tim mạch
Theo thống kê cho thấy, khoảng 1% trẻ em sinh ra mắc bệnh tim bẩm sinh. Trong đó, yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong việc hình thành dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh, đặc biệt là các dị tật có liên quan đến tim.
Cụ thể, khi trong gia đình có người thân có tiền sử mắc bệnh tim mạch hoặc các vấn đề về tim mạch trước tuổi 55 thì bạn sẽ có nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh cao gấp 3 lần so với người bình thường. Nếu sự di truyền là trội thì cha mẹ bị bệnh tim bẩm sinh có tới 50% nguy cơ sinh con cũng bị bệnh này. Ngoài ra những yếu tố rủi ro dẫn đến nguy cơ tim mạch như cao huyết áp, tiểu đường và béo phì cũng có thể mang tính di truyền.
Chính vì vậy, những người có người thân trong gia đình mắc các bệnh lý về tim mạch nên đi kiểm tra, tầm soát định kỳ hàng năm để phòng tránh và phát hiện bệnh sớm cũng như bảo vệ sức khỏe.
Tầm soát bệnh lý tim mạch - Phát hiện sớm để can thiệp hiệu quả hơn
Các bệnh lý tim mạch di truyền, bệnh lý tim cấu trúc, bệnh lý tim bẩm sinh có thể được phát hiện rất sớm qua siêu âm tim thai, sàng lọc tim mạch cho trẻ sơ sinh. Khám sức khỏe định kỳ là cách tốt nhất nhằm phát hiện sớm bệnh tim mạch, điều trị hiệu quả, can thiệp kịp thời trước khi bệnh tiến triển nặng hoặc gây ra những biến chứng nguy hiểm tới tính mạng.
Đặc biệt, nếu trong gia đình có người mắc bệnh tim mạch, các thành viên khác cần thực hiện thăm khám với bác sĩ chuyên khoa tim mạch chuyên môn cao, siêu âm tim và các cận lâm sàng khác bằng hệ thống máy móc hiện đại.
Tầm soát bệnh lý tim mạch là cách tốt nhất để bảo vệ một trái tim khỏe
Ngoài ra, người bệnh cần đến cơ sở y tế uy tín để thăm khám bệnh lý tim mạch ngay khi có những dấu hiệu bất thường như sau:
Huyết áp cao, huyết áp thấp, huyết áp không ổn định
Nhịp tim nhanh, nhịp tim chậm, nhịp tim không đều
Đau tức ngực, đau nhói ngực, hoặc khó chịu trong ngực
Hồi hộp trống ngực
Thở hụt hơi, khó thở, mệt mỏi
Choáng váng, chóng mặt, đầu đầu
Béo phì
Rối loạn chuyển hoá mỡ, đường: Mỡ máu cao, đường máu cao
Tím môi, tím móng tay, móng chân
Phù: Phù mặt, phù 2 chân hoặc phù toàn thân
Giãn tĩnh mạch 2 chân
Hãy chủ động thăm khám chuyên sâu, tầm soát các bệnh lý tim mạch sớm khi điều trị nội khoa và các can thiệp phẫu thuật còn hiệu quả, hạn chế tối đa rủi ro từ bệnh lý tim mạch.
Đăng ký khám các bệnh lý tim mạch với chuyên gia Hồng Ngọc tại đây:
Thông tin liên hệ:
Chuyên khoa Tim mạch – Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc
Địa chỉ: 55 Yên Ninh, Ba Đình, Hà Nội
Số 8 Châu Văn Liêm, Nam Từ Liêm, Hà Nội
Hotline tư vấn và đặt lịch khám: 0911 858 616
**Lưu ý: Những thông tin cung cấp trong bài viết của Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc mang tính chất tham khảo không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa. Người bệnh không được tự ý mua thuốc để điều trị. Để biết chính xác tình trạng bệnh lý người bệnh cần tới các bệnh viện để được bác sĩ thăm khám trực tiếp chẩn đoán và tư vấn phác đồ điều trị hợp lý.
Theo dõi fanpage của Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc để biết thêm thông tin bổ ích khác.
