Chi tiết bài tư vấn

Bệnh Ebstein là khiếm khuyết về tim khi quá trình hình thành van ba lá không hoành chỉnh và nằm ở vị trí thấp hơn bình thường.Tình trạng này có thể xảy ra với một lỗ giữa hai buồng trên của tim, được gọi là thông liên nhĩ. Phát hiện sớm là cách tốt nhất giúp điều trị bệnh hiệu quả.

Bệnh Ebstein là gì?

Với một trái tim phát triển bình thường, van ba lá (có ba cánh) điều khiển máu chảy từ tâm nhĩ phải (buồng tim trên) đến tâm thất phải (buồng tim dưới). Khi những lá van mở sẽ tạo điều kiện cho máu chảy từ tâm nhĩ phải đến tâm thất phải và đóng lại để ngăn máu di chuyển ngược trở lại tâm nhĩ phải khi tim bơm máu.

Đối với dị tật Ebstein, các lá van bị biến dạng và nằm ở vị trí quá thấp trong tâm thất phải. Điều này khiến một lượng máu bị đẩy vào tâm thất phải “rò rỉ” trở lại tâm nhĩ phải do van không đóng hoàn toàn. Tâm nhĩ có thể trở nên to ra do lượng máu tăng thêm và trong trường hợp nặng có thể dẫn đến suy tim.

Phân loại Bệnh Ebstein: Ebstein type A, Ebstein type B, Ebstein type C và d.

Bệnh tim liên quan đến dị tật Ebstein

Trẻ sinh ra với dị tật Ebstein có thể gặp các vấn đề về tim khác, bao gồm:

• Khiếm khuyết vách ngăn liên nhĩ (thông liên nhĩ): Sự xuất hiện của lỗ trên vách ngăn giữa hai buồng tâm nhĩ làm giảm lượng oxy trong máu, có thể gây tổn thương cho tim và phổi.

• Hội chứng Wolff-Parkinson-White (WPW): Đây là tình trạng rối loạn nhịp tim khi có một đường truyền tín hiệu bổ sung giữa buồng trên và buồng dưới của tim gây ra nhịp tim nhanh và ngất xỉu.

• Hẹp van động mạch phổi: Là tình trạng động mạch phổi bị biến dạng, thu hẹp gây cản trở dòng chảy của máu từ tim đến phổi. 

Đăng ký khám và nhận tư vấn tại đây:

Nguyên nhân mắc bệnh Ebstein

Hiện nay các bác sĩ vẫn chưa thể lý giải chính xác nguyên nhân bệnh Ebstein. Các nghiên cứu gần đây cũng cho thấy những người bị bệnh Ebstein có đột biến gen MYH7 mã hóa cho protein β-myosin. Dị tật Ebstein xảy ra do van ba lá phát triển bất thường trong giai đoạn phát triển của thai nhi ở tuần thứ 8.

Một số yếu tố khác làm tăng nguy cơ mắc bệnh Ebstein, bao gồm nhiễm trùng thai kỳ, sản phụ đang điều trị Lithium hay di truyền từ bố hoặc mẹ.

Chẩn đoán bệnh Ebstein bằng cách nào?

Khi nghi ngờ hoặc phát hiện những dấu hiệu bất thường ở tim, bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra, lắng nghe tim và phổi. Sau đó thực hiện các xét nghiệm để chẩn đoán chính xác. Một số xét nghiệm có thể được chỉ định:

• Chụp X-quang ngực để xem kích thước của tim, tuần hoàn phổi, bờ nhĩ và bờ thất. Từ đó có thể phát hiện tình trạng tim to bất thường.

• Điện tâm đồ (ECG hoặc EKG) ghi lại hoạt động điện của tim, cho thấy nhịp điệu bất thường (loạn nhịp tim hoặc rối loạn nhịp tim) và phát hiện tổn thương cơ tim.

• Siêu âm Dopple tim để đánh giá chức năng của cấu trúc tim. Phát hiện bệnh Ebstein trên siêu âm thông qua sóng âm thanh tạo ra hình ảnh chuyển động của trái tim, cung cấp thông tin về kích thước, hình dạng của buồng tim và van tim.

• Bài kiểm tra gắng sức (bài kiểm tra trên máy chạy) được thực hiện khi bệnh nhân đi bộ trên máy chạy bộ hoặc đạp xe đạp cố định để theo dõi huyết áp, nhịp thở và đo lường mức độ hoạt động của tim khi tập luyện căng thẳng.

• Chụp cộng hưởng từ (MRI) tim sử dụng kết hợp nam châm lớn, tần số vô tuyến và máy tính để tạo ra hình ảnh chi tiết về cấu trúc tim.

• Thông tim để đo áp suất trong các buồng tim.

• Máy theo dõi Holter được đeo cho bệnh nhân trong vòng 24 đến 28 giờ giúp đánh giá nhịp tim trong thời gian dài.

Tại sao bệnh Ebstein đáng lo ngại?

Dị tật tim Ebstein dẫn đến trào ngược máu vào tâm nhĩ phải. Tâm thất phải sau đó phải làm việc nhiều hơn để đưa máu về phía trước. Theo thời gian, tâm thất phải sẽ to ra và không thể đáp ứng được nhu cầu của tim, dẫn đến suy tim. Ngoài ra, dị tật Ebstein thường liên quan đến nhịp điệu bất thường. Những bất thường về nhịp này có thể gây ra các vấn đề đánh trống ngực, chóng mặt, ngất và thậm chí đột tử.

Biểu hiện của bệnh Ebstein sẽ tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tổn thương. Với những trường hợp nhẹ thường không xuất hiện triệu chứng.

• Dị tật tim Ebstein nặng ở trẻ sơ sinh thường có các dấu hiệu: da xanh (tím tái), các tĩnh mạch căng phồng và to ra.

• Ở một số trẻ lớn hơn thường cảm thấy tim đập nhanh, dễ mệt mỏi, đau ngực.

Nhìn chung, các triệu chứng thường gặp ở người mắc Ebstein, bao gồm:

• Thiếu oxy máu: Khi lượng oxy không đáp ứng đủ nhu cầu của cơ thể sẽ dẫn đến trẻ kém ăn, chậm phát triển, vận động kém. Vấn đề này sẽ làm xuất hiện các tình trạng thở co rút, thở nhanh, da lạnh, tim đập nhanh. Với các trẻ nhỏ, các triệu chứng này thể hiện rõ rệt khi bú hoặc khóc.

• Rối loạn ý thức: Đây là mức độ biểu hiện nghiêm trọng khi cơ thể bắt đầu rơi vào trạng thái không tỉnh táo, các cơn thiếu máu não xuất hiện hoặc tệ hơn là đột quỵ.

• Khó thở: Khi lượng máu không đủ cung cấp cho các mô sẽ dẫn đến hiện tượng khó thở khi gắng sức.

Theo thống kê, khi được chẩn đoán mắc bệnh Ebstein, có khoảng 20 – 40% trẻ sơ sinh tử vong trong 1 tháng đầu đời. Khoảng 50% trẻ sống tới 5 tuổi.

Bệnh Ebstein có chữa được không?

Đối với thai nhi, hiện chưa có phương pháp điều trị bệnh Ebstein. Khi phát hiện bệnh, thai phụ sẽ được theo dõi nghiêm ngặt để kịp thời khắc phục các nguy cơ có thể xảy ra. Sau khi ra đời, em bé sẽ được kiểm tra và đánh giá kỹ mức độ của bệnh.

Đa số trẻ bị tim bẩm sinh Ebstein khi được can thiệp kịp thời sẽ phát triển và trở lại cuộc sống bình thường. Tuy nhiên, trẻ cần được thăm khám định kỳ để đảm bảo sức khỏe.

Cách điều trị và chăm sóc sau điều trị bệnh Ebstein

Phương pháp điều trị bệnh Ebstein hiệu quả sẽ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Mục đích của việc điều trị là giảm sự trầm trọng của các triệu chứng và ngăn chặn các biến chứng trong tương lai. Bao gồm:

Theo dõi sức khỏe định kỳ

Với những trường hợp không có biểu hiện rõ ràng về nhịp tim, bệnh nhân sẽ được chỉ định theo dõi sức khỏe tại nhà và kiểm tra theo lịch hẹn. Bác sĩ sẽ yêu cầu thực hiện thêm các xét nghiệm lâm sàng định kỳ để kịp thời phát hiện các bất thường.

Thuốc điều trị

Bác sĩ có thể kê đơn các loại thuốc giúp kiểm soát chứng rối loạn nhịp tim và suy tim như: thuốc lợi tiểu, thuốc trợ tim, thuốc chống đông máu, thuốc ức chế men chuyển. Một số bệnh nhi có thể được khuyến cáo sử dụng thuốc hít oxit nitric giúp tăng cường tuần hoàn máu đến phổi.

Phẫu thuật

Mục đích là giảm độ mở của van 3 lá, thúc đẩy quá trình tuần hoàn giữa các ngăn tim và trong cơ thể hoạt động ổn định. Nếu việc dùng thuốc không hiệu quả, bệnh có chiều hướng xấu đi, các sĩ sẽ cân nhắc tới các phương pháp phẫu thuật dưới đây.

• Sửa chữa van ba lá: Nhằm giảm kích thước lỗ hở qua van để chúng có thể đóng kín, ngăn máu chảy ngược trở lại.

• Thay van ba lá: Van bị hỏng sẽ được loại bỏ thay thế bằng van mới. Van thay thế được chia thành hai loại: Van mô, được làm từ mô và van động vật. Các lá van mềm và mỏng. Mặt khác, van cơ học được làm từ sợi carbon có lá van rắn. Những bệnh nhân đã được thay van sẽ cần phải tuân thủ điều trị dự phòng bằng kháng sinh trong suốt cuộc đời. Những bệnh nhân đã được thay van cơ học sẽ cần điều trị suốt đời bằng coumadin, một loại thuốc làm loãng máu để ngăn ngừa các cục máu đông hình thành trên các lá van.

Theo dõi sau phẫu thuật

Bệnh nhân có thể được chỉ định dùng một số loại thuốc kháng sinh sau cuộc phẫu thuật. Với trường hợp thay van cơ học, cần tuân thủ nghiêm ngặt việc dùng thuốc chống đông máu thường xuyên. Ngoài ra, bệnh nhân cần chú ý:

• Tái khám thường xuyên và tuân thủ theo hướng dẫn của bác sĩ.

• Rèn luyện thể dục thể thao thông qua các hoạt động thể chất được bác sĩ cho phép. Các vận động nhẹ nhàng, vừa phải sẽ giúp tim co bóp hiệu quả.

• Giữ tinh thần thoải mái, giảm tải căng thẳng để tránh gây áp lực lên tim.

• Bên cạnh đó, huyết áp cũng cần được theo dõi chặt chẽ.

Phòng ngừa bệnh Ebstein

Việc phòng ngừa nguy cơ mắc dị tật tim Ebstein chủ yếu là quá trình kiểm soát thai kỳ khỏe mạnh. Thai phụ nên thăm khám sức khỏe định kỳ để phát hiện các bất thường và có phác đồ điều trị hiệu quả. Mặt khác, tránh các tác nhân có hại cho sự phát triển của thai nhi là yếu tố quan trọng để ngăn chặn nguy cơ gây dị tật thai nhi, trong đó có bệnh tim Ebstein.

Chuyên khoa Tim mạch Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc đáp ứng đầy đủ các điều kiện về trang thiết bị, phương tiện kỹ thuật hiện đại, đội ngũ bác sĩ đầu ngành, chất lượng dịch vụ chuyên nghiệp giúp chẩn đoán chính xác và điều trị hiệu quả bệnh Ebstein.

Thông tin liên hệ:

Chuyên khoa Tim mạch – Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc

– Địa chỉ: 55 Yên Ninh, Ba Đình, Hà Nội

– Số 8 Châu Văn Liêm, Nam Từ Liêm, Hà Nội

Hotline tư vấn và đặt lịch khám: 0911 858 616

**Lưu ý: Những thông tin cung cấp trong bài viết của Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc mang tính chất tham khảo không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa. Người bệnh không được tự ý mua thuốc để điều trị.

Để biết chính xác tình trạng bệnh lý người bệnh cần tới các bệnh viện để được bác sĩ thăm khám trực tiếp chẩn đoán và tư vấn phác đồ điều trị hợp lý.

Theo dõi fanpage của Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc để biết thêm thông tin bổ ích khác.