선천성 거대결장(히르슈슈프룽병)은 드문 선천성 기형 중 하나입니다. 이 질환은 조기에 발견하면 완치가 가능하지만, 방치할 경우 매우 위험한 합병증을 유발할 수 있습니다.
일반적으로 거대결장은 대장이 확장되어 연동 운동이 저하되는 현상을 말합니다. 이로 인해 장내 수분이 과다하게 재흡수되어 대변이 딱딱해지고, 만성 변비와 같은 배변 이상이 나타납니다.
선천성 거대결장이란 무엇인가?
선천성 거대결장은 아기의 대장 근육 내에 신경세포(절후신경절 세포)가 부족하여 대장이 확장되고 장 폐색이 발생하는 현상입니다. 신경이 없는 부위 뒤쪽의 장이 비정상적으로 부풀어 올라 복부 팽만과 배변 장애를 일으킵니다.
이 병은 히르슈슈프룽병(Hirschsprung's disease) 또는 선천성 무절후성 거대결장이라고도 불립니다. 신생아 약 4,000~5,000명당 1명꼴로 발생하며, 여아보다 남아에게서 4~9배 정도 더 많이 나타납니다.
선천성 거대결장의 분류
영향을 받는 장의 길이에 따라 네 가지 유형으로 나뉩니다:
단기형: 직장 부위에만 영향.
중기형(약 80%): 직장과 S상 결장까지 영향.
장기형: 직장에서 S상 결장 위쪽까지 영향.
전체형: 대장 전체에 영향.
주요 증상 및 신호
아이의 성장 단계에 따라 증상이 뚜렷하게 나타납니다:
신생아기: 출생 후 24시간 이내에 태변(첫 번째 대변)을 보지 못하거나, 배가 빵빵하게 부풀어 오르고 구토를 합니다. 항문 자극을 주었을 때만 대변이 한꺼번에 쏟아져 나오는 '배설 분출(Tháo cống)' 증상이 특징입니다.
영유아 및 소아기: 수년간 지속되는 만성 변비와 설사가 반복됩니다. 대변이 오래 고여 있어 냄새가 매우 고약하고 검은색을 띱니다. 또한 영양실조, 신체 및 지능 발달 지연이 동반될 수 있습니다.
발생 원인 및 위험 요인
태아기 형성 과정에서 항문관 신경절 세포가 제대로 발달하지 못해 발생합니다. 신경이 없는 장 부위는 수축과 이완을 할 수 없어 대변을 밀어내지 못하고 정체시키게 됩니다.
위험 요인:
유전적 요인: 가족 중 환자가 있다면 다음 자녀에게 발생할 확률이 높습니다.
성별: 남아에게서 훨씬 흔하게 발생합니다.
동반 질환: 다운 증후군이나 선천성 심장병 등 다른 유전적 기형과 동반되는 경우가 많습니다.
위험한 합병증
제때 치료하지 않으면 다음과 같은 치명적인 합병증이 발생할 수 있습니다:
심각한 장염: 반복적인 장내 염증 발생.
장 폐쇄 및 장 천공: 장이 막히거나 터지는 응급 상황.
발달 저하: 영양 흡수 불량으로 인한 신체 및 정신적 성장 지연.
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진단 및 치료 방법
진단: 엑스레이(X-ray) 촬영과 대장 조영술이 결정적인 역할을 합니다. 정확한 판독을 위해 숙련된 전문의와 장비를 갖춘 병원을 선택해야 합니다.
치료: 유일한 완치 방법은 수술입니다.
수술 원리: 신경세포가 없는 비정상적인 대장 부위를 절제하고, 정상적인 장을 항문관에 연결합니다.
최신 수술법: 최근에는 개복하지 않고 항문을 통해 수술하는 경항문 수술법이 가장 안전하고 널리 사용됩니다. 수술 후 흉터가 남지 않으며, 생후 1개월 미만의 신생아에게도 적용 가능합니다.
예후: 수술 후에는 정상적인 배변이 가능해지며 건강하게 성장할 수 있습니다.
부모님을 위한 조언
아기가 변비 증상을 보이고 배가 자주 부풀어 오른다면 단순히 식습관 문제로 치부하지 말고 즉시 전문의를 찾아야 합니다. 수술 후에는 식이섬유가 풍부한 식단과 충분한 수분 섭취, 규칙적인 배변 습관을 길러주는 것이 중요합니다.
홍옥 종합병원(Hong Ngoc Hospital) 소아 소화기 센터는 풍부한 임상 경험을 가진 전문의들이 아기의 건강한 성장을 위해 최선을 다하고 있습니다.
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주의: 본 정보는 참고용이며 의학적 진단을 대체할 수 없습니다. 증상이 의심될 경우 반드시 병원을 방문하여 전문의의 정밀 검사를 받으시기 바랍니다.
